본태눈꺼풀연축(Essential Blepharospasm)

본태눈꺼풀연축(Benign essential blepharospasm, BEB)은 드문 신경학적 질환으로 양측, 눈 주위 근육에 불수의적인 연축 작용을 보이는 질환입니다. 이런 증상은 특징적으로 스트레스나 피로, 강한 빛 등에 의해 유발됩니다.

메이그증후군(Meige syndrome)

메이그 증후군은 주로 뇌신경의 지배를 받는 얼굴 주위의 근육에 비정상적인 근긴장이상이 발생하는 질환입니다.

도파반응근긴장이상증(Dopa-responsive dystonia)

도파반응근긴장이상증(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다.

회색질변성(알퍼스병)(Grey-matter degeneration [Alpers])

알퍼스병(Alpers Disease)은 뇌의 회색질(gray matter)에 퇴행성 병변이 생기는 진행성 신경계 질환으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로 나타납니다.

발로씨 동심성경화증(Concentric sclerosis [Balo])

동심성 경화증(concentric sclerosis)은 매우 드문 탈수초질환으로 다발성경화증의 한 변형으로 알려져 있습니다.

펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher Disease)

펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease(PMD)은 중추신경계 백질의 수초 형성 부전으로 인하여 여러 신경학적 증상을 나타내는 매우 희귀한 수단친화성 백질이영양증(sudanophilic leukodystrophy)입니다.

MERRF 증후군(MERRF(myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers))

MERRF(Myoclonic Epilepsy associated with Ragged Red Fibers) 증후군은 간대성 근경련이 첫 증상으로 흔히 나타나다가, 전신성 간질, 운동실조, 근력저하, 치매가 이어 나타나는 다기관 장애입니다.

레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다.

웨스트증후군(West syndrome)

웨스트 증후군은 영아기에 발생하는 드문 연축이며 영아연축이라고도 불립니다. 출생아 중 십만 명당 24~42명의 유병율을 보이며, 소아 간질 중 2%를 차지합니다.

기면증(Narcolepsy)

기면증(narcolepsy)은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다.