발로씨 동심성 경화증(concentric sclerosis)은 매우 드문 탈수초 질환으로 종종 다발성경화증 변형의 드문 형태로 생각되어 왔습니다. 1928년 Balo는 급속히 진행되는 실어증과 우측 마비의 신경학적 증상으로 사망한 한 명의 젊은 환자를 처음으로 보고하였습니다. 발로씨 동심성 경화증은 특징적으로 대뇌 백질에 구분되는 동심성 층을 이루는 마치 양파와 같은 모양의 병변이 발생하는 것이 특징적이며, 이러한 병변의 특징이 전형적인 다발성 경화증 및 다른 중추신경계 탈수초 질환과 감별에 도움이 됩니다. 전 세계적으로 약 200개 정도의 증례만이 보고되는 아주 드문 질환으로 아직 그 원인이 불분명하며, 다양한 임상 경과와 예후를 가지는 것으로 알려져 있습니다.
이후 전 세계적으로 약 60여 증례가 보고되고 있으며, 대부분은 젊은 성인에서 발생하였고 수주에서 수개월 내에 사망합니다. 그러나 양성 경과와 자연관해를 보이는 환자도 있었습니다.
임상적으로 급성, 아급성 혹은 단발성으로 급격히 진행하는 뇌병증으로 나타나며, 단기간동안 편마비, 시야장애, 실어증, 경련, 의식장애 등과 같은 신경학적 증상이 나타납니다. 동심성경화증 현재 급성 다발성경화증의 변형으로 생각되고 있으나 그 원인은 여전히 불확실합니다.
동심성경화증의 뚜렷한 원인은 밝혀지지 않았으나 급성 다발성 경화증의 드문 변형, 바이러스 감염 (제6형 사람 헤르페스 바이러스), 미세혈관 손상으로 인한 조직독성 저산소증, 산화질소의 중간 산물 등이 원인으로 제시되고 있습니다. 임상적으로 이 질환과 감별을 요하는 질환은 급성 파종성 뇌염, 다발성경화증, 뇌종양, 뇌농양과 같은 감염 등 다양하나, 뇌 자기공명영상에 전형적인 동심성 병변은 동심성경화증을 매우 시사하는 소견입니다.
현재까지 보고된 증례는 대부분 3세에서 62세 사이의 젊은 성인에서 발생하였고 (평균 34세)동양인에서 좀 더 많이 발생하였습니다. 임상증상은 급성, 아급성 혹은 단발성의 전격성 뇌병증으로 나타나며, 편마비, 동측반맹, 실어증, 경련, 정신혼돈 등과 같은 신경학적 증상이 나타납니다. 가장 흔하게 보고된 증상은 두통, 실어증, 인지장애, 행동장애, 그리고 경련입니다. 대개는 중증의 급속 진행성 임상경과를 취하며 수주에서 수개월내에 사망하지만, 양성 경과와 자연 관해를 보이는 예도 있었습니다.
궁극적으로는 조직병리학 소견으로 진단합니다. 하지만 다른 신경학적 질환을 배제한 후, 특징적인 임상양상과 뇌 MRI 상 T2 강조영상에서 고신호로 보이고 T1 강조영상에서 저신호 혹은 등신호로 보이는 특징적이고 불규칙적인 동심성 혹은 나선 모양의 병변으로 진단이 가능합니다. 조영증강 영상에서는 병변의 가장자리에 존재하는 저신호 층판에 국한되어 부분적으로 조영증강이 관찰됩니다. 하지만 뇌 MRI가 병의 진행과정 초기에 시행되지 않으면 동심성 병변이 관찰되지 않을 수 있으며 뇌 생검은 종양 등의 질환을 감별하기 위해서는 고려되어야 합니다. 조직병리 소견은 대뇌 반구, 소뇌, 뇌간, 척수 그리고 시각교차를 침범하는, 재생된 수초(myelin)혹은 손상되지 않은 수초와 탈수초 병변의 교대륜이 특징적인 소견입니다. 따라서 교대로 나타나는 동심성 탈수초 병병을 확인하기 위한 수초 염색이 중요합니다.
뇌척수액 검사는 단백질이 증가하며 백혈구는 경미하게 증가하거나 정상이고, 올리고클론띠(oligoclonal band)가 양성이지만 다발성경화증에서보다는 빈도가 낮습니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
동심성경화증은 드물기 때문에, 문헌상으로 보고된 증례도 많지 않습니다. 대개는 중증의 급속 진행성 임상경과를 취하며 예후가 불량합니다. 고용량 스테로이드가 일반적으로 일차 치료제로 권고되며, 스테로이드 요법에서 효과가 없는 경우에는 혈장 교환술, 면역글로불린, 싸이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 미톡산트론(mitoxantrone), 알렘투쥬맙 (alemtuzumab) 등의 면역억제 치료가 시도되기도 합니다. 하지만 아직 근거 자료가 부족하여 이러한 치료가 정말 효과가 있을지에 대해서는 불분명합니다. 급성기 치료 후 재발 방지 위한 유지 치료에 대해서도 그 근거가 충분하지는 않으나, 발로씨 병변이 다발성으로 발생하여 시간적, 공간적 파종의 근거를 만족시켜 다발성경화증 진단기분에 부합하는 경우에는 다발성경화증의 질환 조절치료제의 사용이 필요할 수 있습니다.
