손톱 무릎뼈 증후군

손톱-무릎뼈 증후군은 출생 시(선천적)나 초기 아동기에 나타나는 희귀 유전 질환입니다.

순환성 호중구감소

주기중성구감소증 또는 주기성 호중구 감소증이라고 불리는 순환성 호중구 감소증은 중증 만성 호중구 감소증의 한 종류로 주기적(약 21일)으로 호중구의 수치가 저하되어 증상이 재발되는 혈액 질환입니다.

쉬한 증후군

쉬한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환입니다. 출산 시 뇌하수체가 손상되어 기능을 못하게 되는 뇌하수체 기능 저하증이 나타나게 됩니다.

시스틴뇨증

시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.

식도이완불능증

식도이완불능증이란 식도체부의 연동 운동이 소실되고 안정 시 하부식도괄약근압이 증가하면서 음식물을 삼킬 때 하부식도괄약근이 충분히 이완되지 못하여 음식이 식도 내에 정체되어 삼키지 못하는 질환입니다.

신경섬유종증(비악성) I 형

1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있습니다.

신경섬유종증(비악성) II 형

1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술된 제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type II)은 내이(안쪽 귀)로부터 뇌신경의 일종인 청신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 생기는 희귀 질환입니다

인플루엔자

일반인에게 “독감”으로 알려져 있는 인플루엔자는 A형 또는 B형 인플루엔자 바이러스에 의한 전염성이 높은 급성 호흡기질환입니다. 인플루엔자는 표면 항원인 hemagglutinin (H)과 neuraminidase (N)의 유전자 변이를 통하여 매년 유행을 초래하는 것이 특징입니다.

혈관면역아구성 림프선종(Lymphadenopathy)

혈관면역 아구성 림프선종(AILD)은 림프구증식성 질환으로, 림프절, 비장, 간장, 골수 및 피부 등의 여러 장기를 침범하는 전신성 질환이며 림프종으로 진행될 수 있는 잠재적인 악성질환입니다.

유잉육종(Ewing sarcoma)

유잉육종은 1921년에 James Ewing에 의해서 처음 기술된 질환으로서 주로 뼈에 발생하며 소아와 청소년에서 골육종 다음으로 흔하게 발생하는 흔한 악성 골종양입니다.