식도는 약 24cm 길이의 근육기관으로 5-6번 경추와 윤상연골 높이에서 인두와 접하고 있습니다. 상부식도괄약근으로 시작하여 체부를 구성하다가 10번 흉추 높이의 위식도 접합부인 하부식도괄약근까지 이어집니다. 식도 입구는 상부식도괄약근에서 시작하는데 안정 시에 긴장성 수축 상태를 유지하고 있어서 들이마신 공기가 식도로 들어가지 않도록 막아줍니다.
식도체부는 횡격막 식도 열공 부위에서 하부식도괄약근으로 이어지게 되며 하부식도괄약근은 약 2-4cm의 비대칭성으로 두꺼워진 내윤상 평활근으로 구성됩니다. 하부식도괄약근은 안정 시에 약 15-35 mmHg의 고압대를 형성하여 위내의 음식이 식도로 역류하는 것을 막아줍니다.
식도는 구강과 인두를 통하여 넘어온 음식을 위까지 전달해 주는 역할을 합니다. 식도의 위아래는 평상시에는 괄약근의 긴장성 수축에 의하여 폐쇄되어 있다가 음식을 삼키면 0.2 내지 0.3초 이내에 반사적으로 상부식도괄약근이 이완되어 열려서 음식이 적절하게 통과하여 식도내로 진입하게 됩니다. 음식은 식도체부의 연동운동에 의하여 식도상부에서 하부로 이동하게 됩니다. 음식을 삼키게 되면 하부식도괄약근의 압력은 1.5내지 2.5초 내에 떨어지기 시작하여 연동운동 수축파가 식도체부를 통과하여 이를 때 까지 약 6내지 8초간 이완하고 있는데 이 시기에 음식은 열려 있는 하부식도괄약근 부위를 통과하여 위장으로 이동하게 됩니다. 음식이 식도를 통해 위장으로 이동하는 데는 약 6내지 8초 정도 걸리며 이러한 과정이 원활하게 이루어지지 않을 때 삼킴곤란을 느끼게 됩니다.
식도이완불능증이란 식도체부의 연동 운동이 소실되고 안정 시 하부식도괄약근압이 증가하면서 음식물을 삼킬 때 하부식도괄약근이 충분히 이완되지 못하여 음식이 식도 내에 정체되어 삼키지 못하는 것과 더불어 여러가지 이차적인 증상을 야기하는 질환입니다.
이 질환이 처음으로 진단된 것은 300여년 전으로 영국 의사인 Willis에 의해서입니다. 심한 연하곤란을 호소하는 38세의 남자 환자에서 하부식도의 협착이 증상의 원인으로 생각하고 고래뼈에 스펀지를 부착하여 수차례 식도확장술을 시도하였습니다. 이러한 치료 후에 환자는 증상이 많이 호전되었고 장기간 생존할 수 있었습니다. 그 이후 문헌에는 비슷한 증례들의 보고가 많이 있었으나 정확한 원인이나 병태생리가 밝혀지지 않은 상태로, 분문부 연축, 무연동운동, 거대식도 등으로 불리어 왔습니다. 1927년에 Hurst가 바륨 조영술을 이용하여 이런 환자들에서 하부 식도괄약근이 이완되지 못하는 것을 발견했고 분문부의 이완불능증, "아칼라시아"라는 용어를 처음으로 사용하였습니다. 아칼라시아는 그리스어에서 유래되었으며 이완불능의 의미를 지닙니다. 즉, 하부식도괄약근의 이완이 되지 않아서 증상이 유발되는 질환을 말합니다.
식도이완불능증은 흔치 않는 질환으로 우리 나라 사람에서 얼마나 발생하는지에 대한 연구 자료는 아직 없는 실정입니다. 서구에서 이루어진 연구에 의하면 일반 인구 100,000명 당 연간 1명 정도로 발병한다고 합니다. 성별에 따른 차이는 없으며 유아에서 노년층까지 다양하게 발병한다고 보고되고 있습니다만 대개 20세와 40-60세에서의 발병률이 다른 연령대보다 높다고 알려져 있습니다. 식도이완불능증은 평생 지속되는 질환이며 완전히 치유되지는 않지만 정확한 진단과 적절한 치료를 통해서 증상을 잘 조절할 수 있고 합병증을 예방할 수 있습니다.