식도이완불능증에서 가장 흔한 증상은 연하곤란입니다. 식도암을 포함한 기질적 질환과는 달리 발병 초기부터 유동식과 고형식에 동시에 연하곤란이 발생합니다. 증상은 점진적으로 나타나기 때문에 수년이 지나도 진단되지 않는 경우가 있습니다. 또한 본인이 어느 정도 적응하여 크게 불편감 없이 지낼 수 있습니다. 이전보다 음식을 먹을 때 잘 안 내려가는 느낌이 있거나 물이나 밥에 상관없이 간헐적으로 연하곤란이 발생하였고, 서서히 그 빈도나 정도가 심해지고 있다고 느낀다면 병원에 가서 진료를 받아 볼 필요가 있습니다.
일차성 혹은 특발성 식도 이완불능증은 원인 불명의 진행성 질환입니다. 식도근육 내의 신경절세포가 염증성 반응에 의하여 비가역적으로 파괴되는 질환으로, 이를 근본적으로 되돌릴 수 있는 방법은 현재로서는 없습니다. 그렇지만 몇 가지 치료방법은 개발되어 있으며 다행스럽게도 증상을 조절하고 합병증을 예방하는데 아주 효과적입니다. 약물치료와 보튤리눔 독소 주입법은 하부식도괄약근압을 낮추며 풍선확장술과 근절개술은 하부식도괄약근을 기계적으로 약화시키는 방법으로서 의학적 판단에 의하여 가장 적당한 방법을 선택하여 치료하게 됩니다.
수술요법이 효과가 제일 좋기는 하나 침습적이면서 합병증이 발생할 가능성이 높고 비용도 많이 들어 풍선확장술 등의 비수술적 요법을 우선 시행하게 됩니다. 풍선확장술은 덜 침습적이면서 단기간과 장기간의 성적이 수술적 치료와 거의 비슷하여 많이 시술하고 있습니다. 의학적으로 수술을 고려하는 경우는 40세 미만의 환자, 반복하여 풍선 확장 치료를 해도 재발하는 환자, 풍선확장이 금기인 환자 등입니다.
식도이완불능증 환자의 경우 약 3%에서 식도암이 병발한다고 알려져 있습니다. 건강한 사람에 비하여 식도암의 위험도가 약 50배 정도 높습니다. 증상이 나타난 후 15년이 경과하고 난 이후에는 식도암의 조기 발견을 위하여 매년 내시경검사를 하는 것이 좋을 것 같다는 것이 미국소화기내시경학회의 의견입니다. 그렇지만 진단받고 난 이후에 풍선확장술 등의 치료로 증상이 경감되었다면 그 위험도는 상당히 감소할 것으로 생각합니다. 그러므로 정기적인 검사와 적절한 치료가 병행된다면 식도암의 병발 위험도는 상당히 감소할 것이므로 병원의 권고대로 잘 따르는 것이 최선일 것입니다.
