관련질환명 : PLP1-연관 질환(PLP1-related disorders), 제2형 강직성 하반신 마비(Splastic paraplegia type 2: SPG2) 영향부위 : 체내-뇌, 신경 / 체외-눈 증상 : 강직 마비, 발달지연, 비정상적 안구운동, 시신경 위축, 운동 실조 원인 : 뇌수초 형성 장애, myelin proteolipid protein(PLP)의 형성 장애 진단 : 뇌자기공명영상, 신경전달 속도 검사, PLP1 유전자 돌연변이 검사 치료 : 보존적 치료 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원
펠리제우스-메르츠바하병(Pelizaeus-Merzbacher disease(PMD)은 중추신경계 백질의 수초 형성 부전으로 인하여 눈떨림(안진), 강직성 사지마비, 실조증, 발달지연 등 여러 신경학적 증상을 나타나는 매우 희귀한 수단친화성 백질이영양증(sudanophilic leukodystrophy)입니다. 경우 X 염색체 장완에 위치한(Xq21-22) PLP1 유전자의 돌연변이가 발견되는 성염색체열성질환으로 대부분 남자일 경우에 증상이 나타납니다. 여성 보인자에게서 경미한 증상이 나타날 수도 있습니다. 유병율은 미국의 경우 남성 인구 중 1/200,000에서 1/500,000으로 조사되었습니다.
펠리제우스-메르츠바하병은 80% 이상의 남자환자들에서 X 염색체 장완에 위치한(Xq22) PLP1 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 이 중 10-30%는 유전자 내의 점돌연변이를 가지며, 이 경우 더 심한 임상증상을 나타낸다고 알려져 있습니다.
희소돌기아교세포(oligodendrocyte)의 감소와 proteolipid protein (PLP)의 합성장애에 의해 중추신경계 백질의 수초형성부전(dysmyelination)이 발생합니다.
펠리제우스-메르츠바하병은 증상이 심각한 정도에 따라 크게 두 가지로 분류되는데 임상 증상은 서로 겹칠 수 있습니다. 전형적인 펠리제우스-메르츠바하병: 펠리제우스-메르츠바하병의 두 분류 중 좀 더 흔한 형태입니다. 대개는 안진이 나타나는데, 일부의 경우 생후 수 개월이 지나야 나타나는 경우가 있고, 드물게는 안진이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 근긴장저하가 나타나고 고개를 잘 가누지 못하며 실조증과 운동 발달 지연이 나타납니다. 자라날수록, 안진은 줄어들지만 근강직, 실조증, 불수의적으로 움찔거리는 증상 등 이상운동증이 나타납니다. 인지 장애가 나타날 수 있습니다. 언어 기능은 대개 발달합니다. 50대에서 60대까지 생존하는 경우도 확인됩니다. 심각한 또는 선천성 펠리제우스-메르츠바하병: 출생시 또는 생후 수주 이내에 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 진자양 안진과 천명이 있고 수유가 잘 안됩니다. 점차 강직이 나타나면서 관절 구축이 나타나 운동 장애를 일으키거나 발음 장애, 실조증, 뇌전증이 나타나기도 합니다. 유아기와 아동기에도 흡인성 폐렴으로 사망할 수 있으므로 주의를 요합니다. 언어 표현도 심각하게 저하되고, 이해력도 떨어집니다.
리제우스-메르츠바하병을 진단하기 위해서는 임상증상이 무엇보다 중요합니다. 뇌 자기공명영상을 포함한 다른 검사 소견이 참고하는 것이 중요합니다. 1세 경이 되면 이미 뇌 자기공명 영상에서는 T2 신호강도의 상승이 뇌 전체에서 뚜렷하게 나타나는데 이미 유아기 때도 해당 병변이 나타날 수 있습니다. 가족력이 성염색체유전과 일치하지 않을 때는, 뇌성마비로 잘못 진단되는 경우가 많습니다. PLP1 돌연변이를 확인하여 산전 유전 진단도 가능합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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운동실조 중 유전자 돌연변이 확인 여부와 종류, 발병 연령, 가족력 여부, 동반 임상 양상에 따라 상병코드와 질환명은 다를 수 있음. 상병 코드별로 산정 특례 위한 필수 검사 조합에는 차이가 있음 *검사항목: 임상 진단, 영상 검사, 유전학검사 *산정특례코드: V123 *의료비지원: 지원 |
신경학적 치료 뿐 아닌 재활의학, 정형외과학, 내과적으로 다학제적인 도움을 줄 수 있어야 합니다. 삼킴장애가 심한 환자에 대해서는 위루술이 필요할 수 있습니다. 뇌전증이 있는 환자의 경우에는 항경련제 처방이 필요합니다. 강직에 대한 치료로 물리치료, 운동, 근이완을 위한 약제와 보툴리눔 독소 주입법, 보조기를 고려해볼 수 있습니다. 관절구축이 있을 경우 수술이 필요할 수도 있습니다. 척추측만증이 있을 경우 휠체어 사용과 물리치료를 받도록하고 심각할 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 의사소통을 보조할 수 있는 도구가 필요할 수 있습니다.
