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질병/건강정보

선천성 근육긴장증(Myotonia Congenita)

선천성 근육긴장증(Myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 희귀 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다.

불임증

과거에 비해 현재 불임증 빈도에는 큰 변화가 없음에도 최근 임신과 출산이 감소하는 추세를 보이는데 이는 불임환자가 늘어서 임신이 감소하는 것이 아니고 여성의 사회 활동이 활발해짐에 따라 결혼과 출산연령이 늦추어지고 피임법의 발달과 가족계획, 그리고 임신계획을 미루거나 아이를 원치 않는 소가족제도의 확산등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.

선천성 전신성 지방이영양증(Congenital Generalized Lipodystrophy)

선천성 전신성 지방이영양증 (Congenital Generalized Lipodystrophy, Berardinelli- Seip congenital lipodystrophy, BSCL)은 지방을 저하하는 기능을 하는 지방세포가 없어서 지방이 근육과 간을 포함한 다른 조직들에 축적되는 질환으로 보통 출생 직후 혹은 신생아기에 진단됩니다.

트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria)

생선 악취 증후군이라고도 알려진 트리메틸아미뇨증은 체내에서 생선이 썩는 듯한 냄새를 내는 화학물질로 트리메틸아미뇨증 환자의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비되어 악취를 유발하는 트리메틸아민(TMA)을 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 바꾸는 대사 과정에 이상이 있는 희귀질환입니다.

POEMS 증후군(POEMS Syndrome)

POEMS 증후군은 신체의 여러 곳을 침범하는 매우 희귀한 질환으로, ‘POEMS’란 다발신경병증((P)olyneuropathy), 장기 비대((O)rganomegaly), 내분비병증((E)ndocrinoapthy), 단세포군 감마글로불린병증((M)onoclonal gammopathy) 또는 M-단백질(M proteins), 피부 결함((S)kin defects)의 머리글자에서 따온 이름입니다.

코핀-로우리증후군(Coffin-Lowry Syndrome )

코핀-로우리 증후군은 심각한 정신 장애와 성장 지연을 유발하는 유전질환입니다. 이 질환의 원인은 성염색체인 X 염색체의 짧은 팔(Xp22.2-p22.1)에 위치하고 있는 RPS6KA3 (RSK2) 유전자에 돌연변이로 알려져 있습니다.

저스트만증후군(Gerstmanns syndrome)

저스트만(Gerstmann) 증후군은 손가락실인증, 좌-우지남력장애, 실서증/쓰기장애, 계산력장애를 특징으로 하는 증후군을 통칭하는 것입니다. 대부분의 경우 후천적인 뇌졸중, 종양 등의 구조적 뇌병변에 의해 발생되나, 선천적으로 나타나는 경우에는 발달적 저스트만(Gerstmann) 증후군이라는 용어로 일컬어지며 학습능력의 장애를 동반합니다.

경피골막증(Pachydermoperiostosis)

경피골막증은 특이 원인 질환 없이 발생하는 비후성 골관절병증입니다. 일차성 비후성 골관절병증이라고도 부르며 이는 전체 비후성 골관절병증의 약 5%를 차지합니다. 이차성 비후성 골관절병증은 기저 심폐질환 혹은 악성 질환에 의해서 발생하는 것을 말합니다.

발달성 내반 고(Developmental Coxa Vara)

내반 고(Coxa vara)란 대퇴골이 골축(Bone axis,骨軸)과 이루는 각이 비정상적으로 작게 되는 현상으로서 다리를 절거나 고관절통 같은 증상이 나타납니다.

혈전성 미세혈관병증(Thrombotic microangiopathy)

혈전성 미세혈관병증은 혈소판 감소, 미세혈관병성 용혈성 빈혈, 신경학적 증상과 신장 침범을 특징으로 하는 질환으로서 혈전혈소판감소자반증과 용혈요독증후군을 포함합니다.