회색질변성(알퍼스병)(Grey-matter degeneration [Alpers])

1. 개요

알퍼스병(Alpers Disease)은 뇌의 회색질(gray matter)에 병변이 생기는 진행성 신경계 질환으로 정신운동발달의 지연, 발작, 간질환이 특징적으로 나타납니다. 이 외에도 정신지체, 근육긴장저하, 치매, 경직 등이 나타나며 시신경이 위축되어 시력장애가 생길 수 있습니다.

이 질환은 1931년 Bernard Alpers에 의해 처음으로 기술된 질환으로 초기에는 “뇌회색질의 미만성 진행성 변성(diffuse progressive degeneration of the gray matter of the cerebrum)”으로 명명되었습니다.

출생 후 수 주 또는 수 개월동안 증상이 나타나기 전까지는 정상적으로 성장하지만 대부분 2세 이전에 발병하며, 10세 이전에 사망하는 경우가 많습니다. 발생빈도는 100,000∼250,000명 중 1명 정도로, 남녀 동일한 비율로 나타납니다.

2. 정의

알퍼스병 (Alpers Disease)은 주로 영유아에게서 뇌의 회색질(gray matter)의 손상이 나타나는 진행성 신경계 발달질환입니다.

3. 원인

아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않습니다. 어떤 연구자는 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 알퍼스병이 나타난다고 주장하며, 대사장애나 미토콘드리아의 이상으로 발병한다고 주장하는 연구자도 있습니다. 질병과 연관된 것으로 알려진 POLG 유전자는 염색체 15q25에 위치하며, 미토콘드리아 DNA합성에 필요한 효소에 관련된 DNA polymerase gamma를 encoding하는 역할을 합니다.

4. 증상

알퍼스병의 증상은 주로 아동기 초반에 나타납니다. 간이 손상되어 황달이 나타나며, 간경변으로 진행되어 간부전으로 사망에까지 이르게 됩니다. 그리고 정신운동발달이 지연되며, 정신지체, 치매, 부분마비, 발작, 근육 연축이 나타나고, 성장발달이 제대로 이루어지지 않습니다. 시신경이 위축되어 시력장애가 생기며, 시력을 잃게 되는 경우도 있습니다. 그리고 시력 뿐 아니라 청력에도 이상이 생길 수 있습니다. 이러한 증상들은 스트레스나 다른 질환으로 인해 더 악화될 수 있습니다. 기타 위장관운동 장애와 심근병증이 나타날 수 있습니다.

5. 진단

일반적으로 영아기에 다양한 임상소견, 환자의 과거력과 가족력 수집, 기타 정밀 검사를 통해 진단이 내려집니다. 뇌 자기공명영상(MRI)과 같은 영상 검사를 통해 대뇌 피질의 변성을 확인할 수 있고, 뇌의 전기적인 활동을 기록하는 뇌파검사(EEG)를 통해 뇌의 활동이 전반적으로 감소되어 있음을 알 수 있습니다. 초기 뇌 자기공명영상은 정상으로 보이지만 질환이 진행됨에 따라 뇌용적이 감소됩니다.

또한 뇌척수액(cerebrospinal fluid: CSF) 검사에서 단백이 증가되어 있으며, 뇌척수액과 혈액 내 젖산이 일시적으로 상승될 수 있습니다. 그리고 질환 후기에 간 조직 일부를 떼어내어 검사하는 간생검 (liver biopsy)이 진단에 도움이 되지만, 이 검사만으로는 확진할 수 없습니다. 그리고 사후에 뇌조직을 부검함으로써 이 질환임을 확인할 수 있습니다.

분자생물학적 방법에 의해 POLG 유전자에 대한 돌연변이를 확인하는 방법이 사용될 수도 있습니다.

6. 치료

현재까지 알퍼스병을 치료할 수 있는 특별한 치료방법은 없으며, 나타나는 증상에 따라 대증적 치료를 시행합니다. 통증을 호소할 때는 진통제나 진정제를 투여하여 통증을 경감시키며, 근육경련이 나타날 때는 항간질제를 사용하여 경련을 조절합니다.

물리치료를 통해 환자의 경직을 완화시킬 수 있고 근육의 긴장성을 유지시키거나 증가시킬 수 있습니다. 그리고 다른 감염성 질환 등으로 인해 증상이 악화될 수 있으므로 계절별 유행성 질환에 노출되지 않도록 사람이 많이 모인 곳에서의 물리치료는 피하는 것이 좋습니다. 또한 공복시간이 길어지지 않도록 간식을 적절히 섭취하여 저혈당증에 빠지지 않도록 하며, 적절하고 균형 잡힌 영양 공급이 필요합니다.

7. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]