관련질환명 : Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuaiton (HPD)(Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation (HPD)), Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency(Autosomal dominant GTP cyciohydrolase 1 deficiency), Segawa disease(Segawa disease) 영향부위 : 체외-근육 증상 : 유년기에 일중변동을 보이는 근육긴장이상증으로 발현되며, 이러한 증상은 levodopa 투여에 의해 호전을 보이는 것을 특징으로 함 원인 : 상염색체 우성 유전자(GCH1) 돌연변이 진단 : 특징적인 임상 증상, 분자유전검사(직접염기서열분석법 등) 치료 : levodopa 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원
도파 반응성 근육긴장이상(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 1976년 Segawa 등에 의해 처음 보고된 이후 Segawa 병이라고도 알려져 있습니다. 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 근육긴장이상(dystonia)이 특징입니다.
보통 도파민을 합성에 관여하는 효소의 이상으로 도파민을 생성하지 못하여 발생하게 되는데 가장 흔한 원인은 상염색체 우성 유전되며 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있습니다. 즉 GCH1의 유전자 결함에 의해 결과적으로 도파민 합성이 감소되어 발생하는 증상이므로 저용량의 levodopa 투여만으로도 임상 증상이 완화됩니다. 소량의 도파민 약물에 의해 치료가 가능하며 장기적인 합병증이 없는 질환이므로 조기 진단 및 치료가 매우 중요한 질환입니다.
유전자 검사상 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견됩니다.
Segawa에 의해 정리된 특징적인 임상증상을 살펴보면 일반적으로 10세 이전에 발병하며, 발의 근육 긴장이상으로 시작됩니다. 파킨슨병에서 보이는 운동완만과 근육경축이 동반되는 경우가 많습니다. 어른에서 시작되는 일부 환자에서 체위성 진전(postural tremor)양상으로 시작되기도 하고 가벼운 보행장애 증상으로 발현되는 보고가 있습니다. 증상의 현저한 주간 변동이 특징적이며 도파민 약물에 좋은 호전반응을 보이고 파킨슨병에서 보일 수 있는 운동동요증은 발생하지 않습니다.
심부 건반사가 증가할 수 있고 일부에서 발목간대(ankle clonus)가 나타나며 엄지발가락이 펴지는 양상을 보이나, 전형적인 바빈스키(Babinski) 징후는 아닙니다. 가장 중요한 임상 양상은 levodopa에 분명한 반응이 유지되는 것입니다.
유년기에 발병하며 주간 변동의 근육 긴장이상(dystonia)등의 특징적인 임상증상과 levodopa에 의한 증상 완화를 보일 때 진단 가능합니다. 염색체 14q22.1-q22.2에 위치한 GTP-cyclohydrolase 1 (GCH1) 유전자의 돌연변이 의 유전자 결함이 알려져 있습니다.
| 산정특례 진단기준 |
|---|
|
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
Levodopa를 투여하지 않은 환아의 자연 경과는 20대까지 진행하는 경향을 보입니다. 도파 반응성 근육긴장이상 환자의 치료는 소량의 levodopa(50~300mg/day)로 즉각적이고 정상에 가까운 호전을 얻을 수 있으며 추적관찰시 대부분의 환자의 경우 부작용이나 약용량의 조절없이 장기간 호전도니 상태를 유지해 오고 있는 것으로 알려져 있습니다.
