COFS 증후군

뇌-눈-얼굴-골격 증후군(Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal(COFS))은 출생 시 나타나는 매우 희귀한 질환으로, 1974년 Pena와 Shokeir에 의해 처음 기술되었으며, 상염색체 열성으로 유전되므로 남성과 여성 모두에 영향을 미칩니다.

I형 점액다당류증

우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.

PTEN 과오종 증후군 (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome, PHTS)

PTEN 과오종 증후군은 PTEN 유전자의 변이로 인해 과오종으로 분류할 수 있는 특징적인 피부병변 이외에 각종 장기의 이상이 동반되는 질환군입니다.

유전성 운동실조

유전척수소뇌실조증은 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보입니다.

유전성 제11인자 결핍증

유전성 제 11인자 결핍증은 1953년 Rosenthal 등에 의해 두 자매와 자매의 삼촌에서 처음으로 확인되어 혈우병 C로 명명되었습니다. 출혈경향은 혈우병 A, B보다 더 경하고 다양한 정도로 나타난다고 알려져 있습니다.

유전성 코프로포르피린증

포르피린증은 햄(Heme) 형성의 이상으로 발생하는 8가지 대사이상 질환군 중 하나입니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포내에 축적됩니다.

뇌전증(소아)

뇌전증(Epilepsy)은 대뇌에서 비정상적인 전기신호로 인한 감각, 의식, 행동의 이상이 나타는 중추신경계의 장애입니다. 간질의 증상으로는 비자발적인 순간적인 근육의 수축 , 이러한 수축이 더 강하게 지속되어 일어나는 근육경련이 발생할 수 있습니다.

고혈압성 심장병

고혈압을 방치하거나, 혹은 오랜 기간 조절을 하지 않으면 심장의 구조, 심장혈관(관상동맥), 심장 전도계에 변화를 일으킵니다. 이런 변화는 심장 좌심실비대, 관상동맥질환, 심장 전도장애, 심장 기능장애를 일으켜 협심증, 심근경색증, 부정맥(특히 심방세동), 심부전증 등을 유발합니다.

악성 흑색종

피부에 발생하는 악성흑색종은 주로 기저층에 산재하여 있는 멜라닌세포에서 발생합니다. 악성흑색종이란 멜라닌세포의 악성종양으로서 멜라닌세포가 존재하는 곳에는 어느 부위에서나 발생할 수 있으나 피부에 가장 많이 발생합니다.

급성골수성백혈병

급성백혈병은 백혈구가 악성세포로 변하여 골수에서 증식하여 말초혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지게 되며 간, 비장, 림프선 등을 침범하는 질병입니다.