가족성 소아 고요산혈증 신병증(Familial juvenile hyperuricemic nephropathy)

가족성 소아 고요산혈증 신병증은 요산의 배설이 감소하여 고요산혈증과 통풍이 나타나는 것이 특징이며 사이질 신질환과 말기신질환으로 진행하는 질환입니다.

멕켈증후군(Meckel syndrome)

멕켈 증후군(Meckel-Graber syndrome)은 뒤통수뇌탈출증, 커다란 다낭신장과 축뒤손발가락과다증의 세가지 징후를 특징으로하며 아주 드물고 치명적인 증상을 보이는 상염색체 열성으로 유전하는 질환입니다.

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)은 비뇨기계, 생식기계, 근골격계, 일부의 소화기계를 침범하는 선천적 기형 복합증입니다.

선천성 수직 거골(Congenital Vertical Talus)

선천성 수직 거골은 거골주상골 관절에서 주상골이 배측-외측으로 탈구(脫臼)되는 선천성 질환입니다. 때로는 종입방 관절에서 탈구가 나타날 수도 있습니다.

선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita)

선천 척추 뼈끝 형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다. 체간단축형 저신장을 보이는 골이형성증으로 신생아기에는 체간, 사지단축이 같이 있으나 자라면서 점차 편평추체로 체간 단축이 더 뚜렷해집니다.

만기발현형 척추뼈끝 형성이상(Spondyloepiphyseal dysplasia tarda)

만기발현형 척추뼈끝 형성이상(SEDT)은 체간 단축형 저신장을 보이는 이형성증으로 전형적인 예는 남자 아이에서만 생깁니다. 이 질환은 10세 이전에는 드물게 나타나고 청소년기, 심지어 성인이 되어야 발견됩니다.

귀척추거대골단이형성증(Otospondylomegaepiphyseal dysplasia(OSMED))

귀-척추-거대골단 이형성증은 골격계 이상, 독특한 얼굴이 특징적이며, 심한 청력소실로 특징지어지는 골격계 질환입니다. 이것은 귀, 척추 뼈에 영향을 주고, 팔다리 긴뼈의 끝 쪽이 넓어집니다.

니스트 이형성증(Kniest dysplasia)

니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 연골 형성이상 중 심한 형태로 왜소증, 진행성 관절 구축, 망막박리, 구개열, 안면 중간 부위 저형성, 청각 손실을 특징으로 하며 척추 후측만증을 주요 양상으로 하는 드문 질환입니다.

레리-웨일증후군(Leri-Weill syndrome)

레리-웨일 증후군(Leri-Weill syndrome)이란 저신장, 중간지절 불균형, 마데렁 변형(Madelung's deformity)의 세가지의 임상 증상을 특징으로 하는 유전자 질환입니다.

말단왜소 이형성증(형성이상)(Acromicric Dysplasia)

말단 왜소 이형성증(말단 왜소 형성이상: Acromicric Dysplasia)은 손과 발이 작고, 키가 작으며 얼굴 기형이 경미하게 나타나지만, 지능은 정상인 매우 희귀한 골격계 질환입니다.