가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증(Familial lipoprotein lipase deficiency)

가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증은 주로 소아기에 증상이 나타나는 질환입니다. 그 특징적인 증상으로는 중성지방(triglyceride)의 증가, 갑작스런 복통, 반복적으로 나타나는 급성 췌장염, 피부의 발진황색종증(eruptive xanthomata), 간비종대 등이 있습니다.

가족성 결합성 고지혈증(Familial Combined Hyperlipidemia)

가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 증가하고 관상동맥질환의 빈도가 증가하는 아직 원인이 밝혀지지 않은 상염색체 우성 유전질환입니다.

마리네스코-쇄그렌증후군(Marinesco-Sjogren syndrome)

마리네스코-쇄그렌 증후군(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 기본적인 특징은 소뇌위축이 동반된 소뇌성 보행실조, 선천성 백내장, 정신운동 발달 지연으로 요약될 수 있습니다.

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수근(육)위축증(Juvenile form,typeⅢ[Kugelberg -Welander] spinal muscular atrophy)

쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 보이며, 결국 신체 반사 능력을 상실하는 유전성 신경근육계 희귀 질환입니다.

케네디병(Kennedy's Disease)

케네디 병(구척수마비 근위축증)은 운동신경과 감각신경의 퇴행성 변성을 보이는 질환으로, 하부 운동신경세포의 퇴행으로 인해 근위부 근육의 근력약화 및 근위축을 야기하고 점진적으로 진행하는 신경근육질환의 하나입니다.

양성 국소 근위축증(Benign focal amyotrophy)

양성 국소 근위축증은 임상적으로 감각 및 중추신경계 증상은 거의 나타나지 않으면서 비대칭적으로 상지 또는 하지 원위부의 근력약화, 근위축 등의 운동장애가 진행하는 일종의 운동신경원 질환을 의미합니다.

신생물딸림 신경근병증 및 신경병증(Paraneoplastic neuromyopathy and neuropathy)

신생물딸림 신경근병증 및 신경병증은 신경계의 어떤 부분이라도 영향을 미칠 수 있는 암 관련 증후군입니다. 암의 전이와 무관하게 응고병증, 중풍, 감염, 대사와 영양조건, 암치료의 부작용 등과 같은 암 합병증에 의한 원격작용으로 나타납니다.

진행성 핵상안근 마비(스틸-리차드슨-올슨제위스키)(Progressive supranuclear palsy[Steele-Richardson-Olszewski])

진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비(supranuclear ophthalmoplegia), 가성구마비(pseudobulbar palsy), 축성근긴장이상증(axial dystonia) 및 치매가 특징적 소견입니다.

근육긴장 이상(Dystonia)

근육긴장이상은 불수의적인 근육 수축이 특징이며 이로 인해 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게 비틀게 되며 이것이 운동과 자세에 영향을 주는 질환입니다.

세가와 증후군(Segawa syndrome)

세가와 증후군은 균형을 잡을 수 없거나 서투른 비정상적인 걸음걸이를 특징적으로 보이는 희귀한 유전적 운동질환입니다. 파킨슨 질환과 유사한 특징을 보이지만 파킨슨병과는 별개의 질환입니다.