관련질환명 : 쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelverg Welander Syndrome[KWS]), 청소년형 척수성 근육위축(Juvenile spinal muscular atrophy), 척수성 근육위축 3형(Spinal muscular atrophy type 3[SMA3]), KWS(Kugelberg Welander Synerome) 영향부위 : 체내-신경 / 체외-근육 증상 : 근육손실, 근육수축, 대변실금, 때때로 부정맥이 나타남, 신체의 반사 능력이 떨어짐, 요실금, 호흡에 장애가 생김 원인 : SMN유전자의 돌연변이, 상염색체 열성 형질로 유전 진단 : 혈액검사, 근육초음파검사, 근전도검사, 근육생검 치료 : 물리치료, 약물요법, 유전상담 산정특례코드 : V123 의료비지원 : 지원
쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수근육위축증(Spinal muscular atrophy) 중 임상증상이 비교적 약한 유형입니다. 임상증상으로 팔과 다리 근육이 쇠약해져서 결국은 보행능력을 잃어버리는 드문 유전성 신경계 희귀질환입니다.
이 질환은 5번 염색체에 있는 생존운동신경원(Survival motor neuron: SMN) 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성 형질로 유전됩니다.
척수근육위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인한 운동신경세포의 손상으로 팔다리의 근력이 약해지는 상염색체 열성유전의 신경계유전질환입니다. 쿠겔베르그 벨란더 증후군은 척수근육위축증 중에서도 임상증상이 출생 18개월 이후에 비교적한 증상이 약하게 나타나는 유형을 일컫습니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군이 속한 척수근육위축증은 5번 염색체(5q11-q13)에 위치하고 있는 생존운동신경원(Survival motor neuron: SMN1) 유전자의 돌연변이 에 의해서 유발됩니다.
유전양상은 상염색체 열성 입니다.
척수근육위축증의 원인유전자가 SMN1 유전자 하나임에도 불구하고 임상증상의 정도는 매우 다양합니다. 이에 관련되어서 임상증상과 관련된 조절유전자의 존재를 추정되며 NAIP(Neuronal apoptosis inhibitory protein) 유전자가 유력한 후보로 알려져 있고, SMN1유전자 주위의 다른 유전자에 대해서도 계속 연구 중입니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군의 증상은 일반적으로 걷기 시작한 이후인 출생 18개월 이후에 자주 넘어지고, 계단을 오르내리는 것이 힘들어지는 보행장애로 나타납니다. 그러나 근력약화 및 근육위축이 청소년기에 나타나는 경우도 있습니다. 일반적으로 팔보다 다리가 더 심하게 손상되며, 장기적인 예후는 아동기의 운동능력과 비례한 것으로 알려집니다. 50%에게 척주옆굽음증 (Scoliosis)이 나타납니다.
또한 일부 환자에서 삼킴곤란이나 방광조절능력이 떨어집니다. 호흡근이 약해져서 호흡장애가 생길 수 있습니다. 가끔 눈 근육이 약해져서 아주 심한 근시가 생깁니다. 때때로 심장의 근육도 질환에 영향을 받아 심장 박동의 리듬이 불규칙한 부정맥이 나타납니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군은 임상증상 및 가족력으로 일차적으로 의심할 수 있고, 전기생리학적 검사(신경전도검사 및 근전도검사) 및 근육생검으로 임상증상이 유사한 다른 근육병과 구분합니다. 최종 확진은 SMN1 유전자의 돌연변이를 확인하기 위한 유전자검사를 통해 이루어집니다.
| 산정특례 진단기준 |
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age of onset: >18 months course: walk, normal life expectancy 를 제외하고 상기 infantile form of spinal muscular atrophy와 동일 *진단방법 : 임상진단 |
쿠겔베르그 벨란더 증후군의 근본적인 치료는 현재까지는 없습니다. 따라서, 현재 치료의 목표는 쿠겔베르그 벨란더 증후군과 관련된 증상을 조절하고, 질병 경과 과정에서 나타날 수 있는 합병증 및 기형, 기능장애의 예방입니다.
근육위축에 의한 형태 변형과 기능 장애를 줄이기 위해 다양한 방법의 수동적, 능동적 물리치료가 처방될 수 있으며, 보행이나 기립을 위한 보조 기구를 이용할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절 가동범위(Range of motion)를 유지시키며, 근육의 유연성을 증가시키고, 구축을 예방할 수 있습니다. 이러한 운동은 통증을 유발하지 않는 범위에서 환자가 지치지 않을 정도로 시행합니다.
또한 호흡과 관련된 근육이 매우 약해졌을 경우 인공호흡기를 사용하여 호흡을 도울 수 있습니다. 삼킴장애(dysphagia)가 나타나면 음식물이 기도로 넘어가지 않도록 특별한 주의를 기울여야 하며, 필요하다면 위관을 통한 영양 공급을 고려해야 합니다. 폐렴에 쉽게 걸려서 호흡기계 감염이 있을 경우 병원을 방문하여 치료를 받아야 합니다. 척추의 굽은 정도가 50도 이상의 척추옆굽음증이 있으면 수술적 치료에 대한 고려가 필요합니다. 그리고 심장에 부정맥이 생긴 경우 약물 또는 인공심박조율기를 이식하여 치료할 수 있습니다.
유전상담이 환자와 가족에게 도움이 됩니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.
추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군에서 태아에 대한 산전진단 및 착상전 유전검사(preimplantation genetic diagnosis)가 가능합니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군에서 현재까지 알려진 식이, 운동, 생활시 주의사항은 없습니다.
대답: 유전질환으로 유전이 됩니다. 그러나 상염색체 열성으로 유전되는 질환으로 부모님이 모두 한 개의 돌연변이를 갖고 있는 보인자라고 해도 25%의 자녀만 환자가 됩니다.
대답: 현재까지 원인에 대한 치료약은 없지만, 증상에 대한 치료로 삶의 질을 높일 수는 있습니다. 또한 질환의 대물림을 막기 위한 산전진단 및 착상전 유전검사(preimplantation genetic diagnosis)도 가능합니다.
쿠겔베르그 벨란더 증후군을 포함한 척수근육위축증의 발생수(incidence)는 100,000명의 출생아 당 7.8명으로 평가되지만 쿠겔베르그 벨란더 증후군만의 발생수는 아직 밝혀지지 않습니다.
