가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 증가하고 관상동맥질환의 빈도가 증가하는 아직 원인이 밝혀지지 않은 상염색체 우성 유전질환입니다.
가족성결합성고지질혈증은 전체인구의 1-2%에서 발생하며, 조기 관상동맥질환을 갖고 있는 환자의 1/3~1/2에서 발견됩니다.
가족성 결합성 고지질혈증의 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않으나 지질단백 대사에 관여하는 분자 및 효소의 다형성에 의한 것으로 추측되며, 상염색체 우성 유전 양식을 따릅니다. 이 질환과 연관된 유전자로 upstream transcription factor 1 (USF1) 가 보고 되었는데 USF1은 포도당과 지질대사에 관여하는 여러 유전자들을 조절하는 인자입니다.
가족성 결합성 고지질혈증은 혈중 콜레스테롤과 중성지방이 둘 다 증가되어 있거나 혹은 둘중 하나가 중등도로 증가를 보입니다. 또한 같은 환자에서도 시간에 따라서 고지혈증의 양상이 다양하게 변할 수 있고, 가족 내에서도 이환된 환자간에 주된 고지혈증의 양상이 다양한 것이 임상적 특징입니다. 이 질환은 동맥경화의 증가와 관계가 있고, 60세 이하의 관상동맥질환의 원인 중 15~20%를 차지하는 것으로 보고되어져 있습니다.
저밀도지단백콜레스테롤이 160mg/dL 이상 또는 중성지방이 200mg/dL인 원발성 고지혈증을 있으면서 가족 중 적어도 한명에서 고콜레스테롤혈증, 고중성지방혈증, 또는 두가지 모두 2개월 간격으로 적어도 세 번 이상 확인된 경우에 1차적 진단이 가능합니다. 추가적으로 혈장내 apo B100이 증가되어 있으면 가족성 결합성 고지질혈증 환자의 가장 좋은 진단 방법 중 하나이며 예후인자로도 의미가 있으며, 유전자검사도 도움이 될 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
가족성 결합성 고지질혈증은 원발성 고지혈증에 의한 합병증의 빈도가 높기 때문에 고지혈증의 조절이 중요합니다. 고지혈증에 대해서는 식이요법과 함께 아래의 약물요법을 시도할 수 있습니다. 약물에는 피브레이트 유도체, 나이아신, HMG-CoA 환원효소억제제 등이 사용가능합니다. 저콜레스테롤, 저지방식이는 고위험군인 환자의 저밀도지단백을 조절할 수 있으며 금연 또한 도움이 됩니다.
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