마리네스코-쇄그렌증후군(Marinesco-Sjogren syndrome)

1. 개요

2. 정의

마리네스코-쇄그렌 증후군(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환입니다. 유병율은 약 10000명중 1-9명으로 알려져 있으며, 유아기 때 발병하게 됩니다.

기본적인 특징은 소뇌위축이 동반된 소뇌성 보행실조, 선천성 백내장, 정신운동 발달 지연으로 요약될 수 있습니다. 구어장애나 안구진탕, 근위약도 동반되는 증상입니다.

마리네스코-쇄그렌 증후군(Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)은 대부분의 경우 SIL1 유전자 돌연변이가 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

3. 원인

마리네스코 쇄그렌 증후군은 상염색체 열성 으로 유전되는 질환으로 대부분의 경우 SIL1 유전자 돌연변이가 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 특징적인 마리네스코-쇄그렌 증후군의 증상을 나타내는 환자들에서 이 유전자의 돌연변이가 발견되지 않는 경우도 있어서 아직 밝혀지지 않은 다른 유전적 원인이 존재할 것으로 생각됩니다. SIL1 유전자 돌연변이를 가진 이들은 정신지연과 근육병증이 더 심각히 나타난다고 알려져 있습니다.

4. 증상/합병증

마리네스코-쇄그렌 증후군 환아는 대부분 어린 유아기부터 근긴장저하를 보이며, 10대가 되면 몸 쪽 근육약화 소견을 보이고, 그 이후에 소뇌성 실조나 되풀이운동장애, 구음장애가 나타납니다. 운동 기능의 장애는 해가 지날수록 점차 악화되다가 멈추게 되지만, 악화의 정도나 악화가 중단되는 시기는 예측할 수 없습니다. 또한 키가 작고 척추옆굽음증(척추측만증)를 포함한 다양한 골격계 이상이 나타날 수 있습니다.

건반사의 저하는 탈수초성 말초 신경병증과 연관되어 나타나고, 몇몇 환자는 혈청 크레아틴키나아제 수치가 올라가는 횡문근육융해증이 나타납니다. 또한 고생식샘자극호르몬생식샘저하증(hypergonadotropic hypogonadism)이 종종 나타날 수 있어 사춘기가 지연되거나 나타나지 않게 됩니다.

백내장은 대부분 일찍 발병하게 되며, 주로 10대에 수정체 적출술이 필요한 경우가 많습니다. 환자들은 다양한 장애를 가지지만 대부분 노년기까지 생존할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

주요 증상

• - 소뇌실조증, 소뇌위축
• - 일찍 발병하는 백내장
• - 정신지연
• - 근육긴장저하증 / 근육 위축 / 근육병증

5. 진단

진단은 임상 증상에 기초합니다. 안과적 검진은 백내장을 발견하기 위해 시행되어야 하며 뇌 MRI, 근육조직검사도 진단을 위해 시행합니다. 추가적으로 SIL1 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 볼 수 있습니다. 만약 가족 중에 환자가 있다면 분자 유전학적 도구로 산전 진단을 할 수 있습니다.

병리적으로 근육은 광범위한 신경위축과 근병증 변화를 보이게 되며, 공포가 생기거나 이핵화된 세포가 소뇌 피질 위축과 함께 나타나게 됩니다.

6. 치료

근육과 관련된 치료는 증상 위주로 합니다. 그리고 발달지연, 정신지연은 개개인의 필요에 의한 교육 프로그램으로 시행합니다. 백내장은 10대 시기에 수술을 통해 시력을 보존하고. 고생식샘자극호르몬생식샘저하증은 사춘기에서부터 호르몬 대체 요법을 합니다.

신체활동을 줄이고 호르몬 대체요법으로 합병증인 골다공증을 예방할 수 있습니다.

7. 대상별 맞춤 정보

가족들을 대상으로 유전자 상담이 도움이 될 수 있습니다.

8. 기타정보

[참고문헌 및 사이트]