가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 (Familial lipoprotein lipase deficiency) 는 지질의 대사에 중요한 역할을 하는 리포프로테인 라이페이즈 (lipoprotein lipase)라는 효소의 결핍으로 중성지방이 체내에 축적되는 질환이다.
리포프로테인 라이페이즈 (lipoprotien lipase)의 결핍 혹은 조효소인 Apo CII 의 결핍으로 발생하며 유전적 질환으로, 카일로마이크론 (chylomicron)이 혈장에서 제거되지 못하고 체내에 쌓여 결과적으로 중성지방이 체내에 쌓이게 되는 질환이다. 특징적으로 중성지방이 독보적으로 높게 측정이 되며, 혈액이 우유를 섞어 놓은 양상 (milky or lipemic)을 보인다.
가족성 지질단백 지질분해효소 결핍증 (Familial lipoprotein lipase deficiency) 는 상염색체 열성으로 유전되며, 리포프로테인 라이페이즈 유전자나 Apo CII 유전자의 결합으로 발생한다. 그 외에도 최근 여러 유전자가 발견되고 있다.
임상 증상은 주로 소아기에 발생하며 25%에서는 1세 미만에 발생한다. 반복적인 복통과 췌장염, 콜레스테롤 축적에 의한 피부 질환 (xanthoma), 간과 비장의 비대 등이 발생할 수 있으며, 신경학적 이상 소견도 나타날 수 있다. 증상의 정도는 카일로마이크론의 수치가 얼마나 높으냐에 따라 달라지며, 카일로마이크론은 지방섭취가 얼마나 많으냐에 따라 달라진다.
복통은 카일로마이크론이 쌓이면서 췌장염을 일으키기 때문에 발생하는 것으로 생각되고 있으며, 증상이 미약할 수도 있지만, 급성 복통 질환처럼 심할 수도 있다.
또한, 카일로마이크론이 쌓이게 되면 이차적으로 당뇨, 지방변 발생할 수 있으나 흔하지는 않다.
콜레스테롤이 체내에 쌓이게 되면 나타나는 증상인 노란색 피부 병변, 잔토마 (xanthoma)가 발생할 수 있으며, 주로 중성지방이 2000 mg/dL 이상에서 나타난다. 복부, 엉덩이, 무릎, 팔 등에 나타난다.
소아 연령에서 혈중 중성지방의 농도가 1000 mg/dL 이면 의심해 볼 수 있다. 확진은 리포프레테인 라이페이즈의 활성도를 측정하거나 리포프로테인 라이페이즈 유전자의 결함을 확인하여 진단한다.
중성지방의 수치를 2000 mg/dL 미만으로 유지한다면 이차적인 합병증의 발생을 낮춰줄 수 있지만, 임상적 목표는 1000 mg/dL 이다. 평생 지방의 섭취를 낮춰야 하며 되도록 하루 섭취량을 20g (또는 총 섭취에너지의 15%) 를 넘기지 않아야 하며, 요리할 때, 또는 수유할 때 중간 연쇄 중성지방 (medium-chain triglycerides)을 사용하는 방법도 있다. 만약 조절이 잘 된다면 별 문제 없이 정상적인 생활을 할 수도 있다.
주의할 점은 보편적인 고지혈증 환자에서 사용되는 생선유 또는 오메가-3는 가족성 리포프로테인 라이페이즈 결핍증에서는 효과가 없기 때문에 투여하지 않는다. 또한 그 외의 고지혈증 약물도 별다른 효과가 없는 것으로 알려져 있다. 2012년에 유럽에서 유전자 대체 치료가 개발 및 승인이 되었으나 아직 보편적으로 사용되지는 않고 있고, 만 18세 이상에서 반복적인 췌장염이 동반된 환자에서 부분적으로 시도되고 있으며, 그 외의 지역에서는 아직 허가가 되지 않았다.
