Ⅳ형 점액다당류증

우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.

I형 점액다당류증

우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.

낭성 섬유증

낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어집니다.

단풍시럽뇨병

단풍당밀뇨병(단풍시럽뇨병: Maple-syrup urine disease)은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징입니다.

말단비대증(말단거인증 및 뇌하수체 거인증)

말단비대증(acromegaly)은 성장이 끝난 후에 뇌하수체에서 성장호르몬을 분비하는 혹(종양)이 생겨서 얼굴과 손발이 커지는 질환입니다.

메틸말론산혈증

메틸 말론산 혈증은 유기산혈증(Organic acidemia)으로 메치오닌(Methionine), 트레오닌(Threonine), 이소류신(Isoleucine), 발린(Valine) 이 네 가지 아미노산 대사 시 효소가 결핍되어 발생하는 상염색체 열성의 유전질환입니다.

뮤코지질증 IV

뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환입니다.

백색증

백색증(Albinism)은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.

부신백질형성장애[애디슨-쉴더병]

애디슨-쉴더병(病) 이라고도 부르는 부신백질형성장애는 성염색체 중 X염색체와 연관이 있는 열성 유전질환입니다.

선천성 부신 증식증

선천성 부신 증식증은 부신피질호르몬의 생산에 필요한 효소를 조절하는 유전자에 돌연변이가 생겨 부신피질호르몬을 분비하는 부신의 기능이 손상되어 나타나는 질환입니다.