젖당 불내증

젖당(유당) 불내증(Lactose intolerance)이 있는 환자들은 젖당(유당)을 소화시키는데 필요한 효소인 젖당(유당)분해효소(Lactase)가 부족해서 젖당(유당)을 적절하게 소화시킬 수 없습니다.

조로증

조로증, 또는 허친슨 길포오드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome)은 어린 아이들에게 조기 노화현상이 나타나는 치명적이고 희귀한 유전질환입니다.

초성포도산염 키니아제 결핍증

초성포도산염 키나아제 (Pyruvate kinase,이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환으로 상염색체 열성 며 PK 유전자는 염색체 1q21에 위치합니다.

칼만 증후군(Kallmann syndrome)

칼만 증후군은 1944년 미국의 유전의학자 칼만 (Kallmann)에 의해 기술된 희귀성 유전질환으로, 시상하부로 알려져 있는 생식세포를 생산하는 기관이 제 기능을 하지 못하는 성선기능저하증으로 인해 발생합니다.

쿠싱 증후군

쿠싱증후군은 부신피질의 호르몬 중 코르티솔의 과다로 인해 발생하는 임상증후군입니다. 쿠싱증후군은 남성보다 여성에서 8배 정도 더 많이 발생하며, 증상은 보통 30~40세 사이에 나타나는 경우가 많습니다.

크라베 병

크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.

타루이병

타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다.

파란 기저귀 증후군

파란 기저귀 증후군은 필수아미노산의 일종인 트립토판(Tryptophan)이 장 내에서 불완전하게 분해되어 나타나는 드문 유전적 대사질환입니다.

파프리(-앤더슨) 병

파브리병(Fabry disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A), 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드(ceramidetrihexosidase)라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 리소좀 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나입니다.

페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 신진대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.