쉬한 증후군

쉬한 증후군은 산모가 아기를 출산한 후 뇌하수체에 손상이 생겨 발생하는 질환입니다. 출산 시 뇌하수체가 손상되어 기능을 못하게 되는 뇌하수체 기능 저하증이 나타나게 됩니다.

시스틴뇨증

시스틴뇨증은 장과 신장에서 아미노산의 운반에 이상이 생긴 유전성 대사 질환으로, 이 질환에서 문제가 되는 아미노산은 시스틴, 리신, 아르기닌, 오르니틴입니다.

시스틴증

시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.

아밀로이드증

아밀로이드증은 단백질의 형성과정에서 형태에 이상이 생겨 여러 장기와 조직에 섬유질이 형성되는 질환입니다.

안데르센병

안데르센병은 당원 축적병 제4형으로 알려져 있고, 당원 가지치기 효소(Glycogen branching enzyme)의 결핍으로 발생됩니다.

알캅톤뇨증

알캅톤뇨증은 티로신(Tyrosine)을 분해하는 데 필요한 효소인 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2-dioxygenase)의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid or alkapton)이 체내에 축적되어 연골과 뼈를 파괴합니다.

유전성 고포스파타제혈증

유전성 고포스파타제혈증(hyperphosphatasia)은 유년기 또는 초기 아동기 도중 명백하게 나타나는 희귀한 유전성 골 장애(골병증)입니다. 유전성 고포스파타제혈증 환자는 특히 팔 및 다리의 긴 뼈에서 골격 형성의 기형이 진행됩니다.

유전성 과당불내증

유전성 과당 불내증(Hereditary fructose intolerance: HFI)은 과당(과일 설탕) 또는 과당 전구물질(설탕, 소르비톨, 갈색설탕)을 소화할 수 없어 발생하는 질환으로, 효소인 과당-1-인산염 알돌라아제의 결핍으로 생깁니다.

유전성 코프로포르피린증

포르피린증은 햄(Heme) 형성의 이상으로 발생하는 8가지 대사이상 질환군 중 하나입니다. 햄은 체내 산소운반에 필수적인 물질로써, 어느 단계이든 햄 형성 과정에 이상이 발생하면 중간물질들이 세포내에 축적됩니다.

유전성 티로신혈증 또는 티로신혈증

유전타원형적혈구증은 난형적혈구증(ovalocytosis)로도 알려저 있는 혈액질환으로서 환자의 적혈구가 일반적인 오목한 원반형 (biconcave disc) 모양이 아닌 타원형 모양을 보이는 질환입니다.