포도당-갈락토스 흡수장애

포도당-갈락토스 흡수장애는 소장에서 포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생합니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를 가지고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다.

포르브스 병

제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)은 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 질환으로 포르브스 병이라고도 불립니다.

폰기에르케 병

포도당-6-포스파타아제(Glucose-6-phosphatase)는 탄수화물의 주요 저장 형태인 글리코겐을 포도당(Glucose)으로 변환시키는데 필요한 효소이며, 이 효소가 부족하게 되면 많은 양의 글리코겐이 간과 신장 세포에 축적되고 적절히 분해되지 못하게 됩니다.

폼페 병

폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소의 선천적 결핍이 원인입니다

프로피온산혈증

프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.

하르트누프 병 또는 하아트누프 병

하르트누프 병(하아트누프 병: Hartnup disease)은 1950년대에 런던의 하르트누프(Hartnup) 가족 8명 중 4명에게서 이 질병이 나타나면서 처음으로 알려진 대사질환질환입니다.

허스 병

허스 병(에르스병: Hers disease)은 간 인산화 효소(Liver phosphorylase)가 부족해져서 나타나는 유전성 당원 축적병으로 대부분의 다른 당원 축적병보다 증상이 약하게 나타납니다.

헌터 증후군

제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다.

히스티딘혈증

히스티딘혈증은 아미노산의 일종인 히스티딘(Histidine)의 대사에 필요한 효소인 히스티다제(Histidase)에 이상이 생겨 발생하는 유전성 대사질환입니다.

레프리코니즘(Leprechaunism)

레프리코니즘은 인슐린이 표적세포에서 작용을 나타내기 위해 필요한 수용체에 결함이 생겨서 야기된 인슐린 저항성이 특징적인 질환으로 환자들이 작고 요정같은 생김새를 보이는 경우가 있어 요정이라는 뜻의 레프리코니즘이라 명명하였습니다.