레프리코니즘은 인슐린이 표적세포에서 작용을 나타내기 위해 필요한 수용체에 결함이 생겨서 야기된 인슐린 저항성이 특징적인 질환으로 환자들이 작고 요정같은 생김새를 보이는 경우가 있어 요정이라는 뜻의 레프리코니즘이라 명명하였습니다.
매우 드물고 심한 상염색체 열성 유전질환으로 발생율은 출생시 400만명 당 1명 정도로 예상됩니다. 대개 1년안에 사망하나 드물게 소아기까지 생존한 경우도 보고되고 있습니다.
이 질환은 상염색체 열성유전의 형태로 유전됩니다. 원인으로는 염색체 19번의 단완인 19p13.2-13.3에 존재하는 INSR라 불리는 인슐린 수용체의 유전자 돌연변이가 기능장애를 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
인슐린 수용체에 돌연변이가 생겨 인슐린 수용체가 기능을 잃는 질환인 레프리코니즘은 매우 희귀하게 발견되는 질환입니다. 유산이 되거나 출생 후 일찍 사망하는 경우가 많으나 드물게 소아기까지 생존하는 경우도 있습니다.
내분비적으로 심한 인슐린 저항성으로 인하여 자궁 내 성장지연 및 큰 귀, 돌출한 눈, 소하악증, 넓은 외비공, 치은 비후 등의 특징적인 얼굴모양이 관찰되어 요정의 형태를 띤다고 하여 레프리코니즘이라는 이름이 지어졌으나, 레프리코니즘(요정증) 이라는 명칭이 직접적으로 환자의 외모를 언급하는 이유로 사용이 자제되면서 처음으로 본 질환을 기술한 사람의 이름을 따라서 Donohue 증후군 이라고 불리우는 경우가 많아졌습니다.
흑색 극세포 증가증, 지방이영양증 등과 함께 통상적인 인슐린 치료에 반응하지 않는 당뇨병의 특징을 보입니다. 이밖에도 발달장애, 저체중 그리고 소아에서 특징적인 다모증을 보입니다. 또한, 성기 및 유방의 비후 및 직장 탈출, 난소의 낭종 등을 동반할 수 있습니다.
레프리코니즘의 진단은 임상적인 평가와 가족력, 질환으로 인해 나타나는 증상들과 신체소견, 분자유전학적인 검사와 그 밖의 다양한 정밀 검사들을 근거로 하는 것이 바람직합니다.
임상적으로는 가족력과 인슐린 저항성과 큰 귀, 돌출한 눈, 소하악증, 넓은 외비공, 치은 비후 등의 얼굴모양을 보이며 심한 성장장애 및 발달 장애를 보입니다.
또한 혈중 인슐린 양은 정상의 10~100배 이상 증가되어 나타납니다. 분자유전학검사를 통해 INSR 유전자의 돌연변이를 검사하여 진단합니다.
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
인슐린 제제에는 반응하지 않으나 일부 환자에서 Biguanide 제제에 반응한다는 보고가 있습니다. 하지만 확실한 치료법은 현재 없는 상태입니다.
유전상담이 환자와 가족들에게 도움을 줄 수 있습니다.
