시스타티오닌뇨증(Cystathionuria)

시스타티오닌뇨증은 드문 대사질환으로 효소결핍에 의해 생기는 질환입니다. 결핍효소는 cystathionine gamma-lyase(또는 cystathionase)로서 이 효소는 메타이오닌(methionine)을 시스테인(cysteine)으로 변환시키는 작용을 합니다.

메타이오닌혈증(Methioniaemia)

메타이오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메타이오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다.

샌드호프병(Sandhoff disease)

샌드호프병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.

이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy)

이염색 백색질 장애는 드문 중추신경계 대사 질환으로 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B (saposin-B)의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

반보게르트-쉐러-엡스라인(Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome)

반보게르트-쉐러-엡스라인은 담즙합성의 장애로 인해 지질이 축적되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다. 스테롤 27-하이드록시레이즈(sterol 27-hydroxylase)라는 효소의 결핍으로 인해 콜레스테롤과 콜레스타놀이 사실상 모든 조직에 축적될 수 있는 질환입니다.

I-세포병(포함세포병)(Inclusion Cell Disease)

뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 리소좀(Lysosome)에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다.

아스파르틸글루코사민뇨(Aspartylglucosaminuria)

아스파르틸글루코사민뇨는 상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환으로 올리고사카라이드(당단백) 그룹에 속하며, 이 질환은 N-aspartyl-beta-glucosaminidase (aspartylglucosaminidase) 라는 효소가 결핍되어 나타나는 질환입니다.

사이알리도시스[뮤코지질증I](Sialidosis[mucolipidosis type 1])

뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.

갈락토시알리도시스(Galactosialidosis)

갈락토시알리도시스(Galactosialidosis)는 카텝신A와 관련된 리소소말 축적질환입니다. 몸의 많은 부분에 영향을 미치는 질환으로, 이 질환은 증상이 발생하는 나이와 특징의 패턴으로 3가지 형태로 구별됩니다.

레쉬-니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)

레쉬-니한 증후군은 DNA의 구성 물질인 퓨린 대사 과정에 관여하는 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase(HPRT) 결핍에 의해 발생합니다. 레쉬-니한 증후군의 특징은 뇌성마비와 비슷한 운동장애, 인지 및 행동장애, 요산의 과생산 (고요산혈증) 입니다.