포도당-갈락토스 흡수장애는 소장에서 포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생합니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를 가지고 있으며 같은 운반효소를 사용하고, 이 효소들은 포도당과 갈락토스를 소장의 특별한 세포로 흡수되게 합니다.
포도당-갈락토스 흡수장애는 상염색체 열성으로 유전되며, 이 질환을 일으키는 결함 있는 유전자는 나트륨-포도당 협동운반체(Sodium-glucose cotransporter:SGLT1)라 부르며, 22번 염색체의 긴 팔에 위치하고 있습니다.
소장으로 흡수되지 않은 포도당과 갈락토스는 소장을 따라 내려가면서 더 이상 흡수되지 않으며 이로 인해 다른 영양소들도 소장에서 제대로 흡수되지 않을 수 있습니다.
포도당-갈락토스 흡수장애는 매우 희귀한 질환으로, 세계적으로 대략 200명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다. 환자의 3분의 2는 여성입니다. 한 보고서는 보고 된 심각한 포도당-갈락토스 흡수장애의 환자의 절반은 근친결혼의 경험이 있는 가족 사이에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
포도당-갈락토스 흡수장애(Glucose-galactose malabsorption (GGM))는 상염색체 열성으로 유전되며, 이 질환을 일으키는 결함 있는 유전자는 나트륨-포도당 협동운반체(Sodium-glucose cotransporter:SGLT1)라 부르며, 22번 염색체의 장완에 위치(22q13.1)하고 있습니다.
신생아가 우유로부터 락토오즈(lactose)에 노출되었을 때, 증상은 태어난 즉시 또는 태어난 후 며칠 안에 나타날 수 있습니다. 어린이에게 나타나는 포도당-갈락토스 흡수장애의 증상들로는 심한 만성적 설사, 탈수 등이 나타나며, 몸무게도 증가하지 않습니다. 모든 탄수화물에는 포도당 또는 갈락토스가 함유되어 있기 때문에 이러한 탄수화물을 섭취하게 되면 대변에 당(sugar)이 배출되고, 식사한 후에 혈당은 상승하지 않습니다. 만일 적절한 치료를 하지 않을 경우 심각한 영양장애 또는 탈수증에 빠지게 됩니다. 조기 진단과 치료가 중요합니다. 심각한 경우에, 이 질환은 생명을 위협하게 될 수 있습니다.
유아들에서는, 구강 섭취의 중단은 설사를 멈출 수도 있지만, 그 어린이가 포도당이 함유된 우유로 다시 구강 섭취를 하게 되면 설사는 다시 시작됩니다. 설사는 빠르고 심각해 질 수 있고 영양실조와 심각한 탈수증을 나타낼 수 있습니다.
일부 케이스에서, 환아가 성장하면서 만성적인 간헐적 설사는 당이 많이 포함된 식사에 의해 악화되어 나타나기도 합니다. 환아의 소변에서 적은 양의 당이 발견되면 신장결석(Kidney stone)이 발생할 수 있는 경고일 수 있습니다.
성인에게 나타나는 포도당-갈락토스 흡수장애의 증상으로 오심, 설사, 복부 경련, 복부 팽만이 나타나며, 소장에서 가스와 액체 등의 내용물이 창자운동에 의해서 혼합되면서 꾸럭꾸럭하는 소리(복명: Borborygmus)가 들립니다. 또한 과도하게 많은 양의 소변을 보게 됩니다.
환자에게 나타나는 증상과 신체 소견 및 임상검사를 종합하여 진단이 내려집니다. 수유를 시작한 후 30분 이내에 심한 설사와 복부 팽만이 나타나는 신생아의 경우에 갈락토스(Galactose), 락토오스(Lactose), 글루코스(Glucose)가 없는 음식을 먹었을 경우 이러한 증상이 사라졌다면 포도당-갈락토스 흡수장애를 의심할 수 있습니다.
환자들은 태어나자마자 심각한 분비성 설사를 합니다. 대변검사 상 나트륨의 수치가 상승되어 있고, 산성도가 높아 pH가 5.5보다 낮게 나타나는 등 탄수화물 흡수장애 시 나타나는 검사결과를 보입니다. 한편 백혈구나 혈액, 지방은 대변에 섞여 나오지 않습니다.
십이지장이나 직장 등 소화기계 조직을 현미경으로 관찰하여 미세융모의 이상을 발견함으로써 진단할 수 있으며, 직장 조직 검사는 조기 진단을 내리는데 도움이 되는 검사입니다.
포도당-갈락토스 흡수장애의 특별한 치료법은 없으나 모든 식단에서 갈락토스(Galactose), 락토오스(Lactose), 글루코스(Glucose)와 같은 탄수화물을 제거함으로써 증상을 경감시킬 수 있습니다.
포도당-갈락토스 흡수장애로 진단된 아기들은 과당(Fructose)을 함유한 대체 우유를 사용함으로써 정상적인 신체 발달이 가능합니다. 과당(Fructose)은 포도당과 갈락토스와는 다르게 흡수되는 단당류이므로 탄수화물 영양소의 대체식품으로 사용할 수 있습니다.
심각한 포도당 갈락토스 흡수장애가 있는 아동기 후반의 어린이들과 어른들의 경우 과당(Fructose)을 기본으로 하는 식단으로 증상을 조절할 수 있습니다. 환자들은 나이가 들어감에 따라 포도당에 대해 견딜 수 있는 능력이 향상되고, 임상적으로도 증상이 경감되는 경향을 보입니다.
