백색증(Albinism)은 피부의 색을 결정하는 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다.
대부분의 백색증은 상염색체 열성 형질로 유전되나, 백색증 중 X-연관(X-linked)으로 유전되는 형태가 있는데 이 형태의 백색증은 남성에게만 발생합니다. 이 질환은 장기간 다른 사회와 소통이 없었던 지역에 사는 사람에게서 발생 빈도가 조금 더 높다고 합니다.
백색증은 피부와 모발 눈 모두를 침범하는 눈피부백색증(Generalized Albinism, Oculocutaneous Albinism)이 있으며, 과거에는 티로시나제라는 멜라닌합성에 관계하는 효소의 기능 유무에 따라 1형과 2형으로 나누었으나 최근에는 유전자자리(locus)의 이상을 기초로 더 많은 형태로 분류하고 있습니다. 피부와 모발은 정상이고 눈의 홍채와 망막에만 증상이 나타나는 경우를 눈백색증(Ocular Albinism)이라 하며, 이외에도 눈에는 증상이 나타나지 않으며 모발과 흉부, 복부 피부에 부분적으로 색소가 결핍되는 부분백색증이 있습니다.
