피부와 머리카락 그리고 눈에 색소가 없는 것을 보고 진단하며, 유전자 검사로 원인 유전자의 돌연변이를 발견할 수 있습니다. 또한 눈에도 이상이 나타나므로 망막과 시신경의 발달 정도와 시력 측정으로 백색증을 진단할 수 있습니다.
