백색증의 증상은 티로시나제(Tyrosinase)라는 효소가 부족해져서 증상이 나타나는데, 티로시나제는 티로신을 멜라닌색소로 전환시키는 효소입니다.
대부분의 눈피부백색증은 상염색체 열성으로 유전되며, 부분 백색증은 상염색체 우성 성향으로 유전됩니다. 눈 백색증은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성 또는 X-연관으로 유전됩니다.