백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 눈피부백색증(Oculocutaneous Albinism)에서 피부와 눈은 일반적으로 감소되어 있습니다. 티로시나제 음성형(Tyrosinase-Negative), 즉 제1형 전신성 백색증(OCA Type II)과 티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive), 즉 제2형 전신성 백색증(OCA Type I) 의 증상은 태어났을 때 유사합니다.
눈백색증(Ocular Albinism)은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히 영향받습니다.
백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다.
백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다.
백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타납니다.
눈부심, 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 눈부심, 실명 등의 증상이 나타납니다.
눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다, 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다.
멜라닌결핍으로 인해 자외선에 대한 방어기능이 약해 햇볕에 의한 화상이 쉽게 일어나며 장기간의 햇볕노출 시 피부암이 발생할 수도 있습니다.
티로시나제 양성형(Tyrosinase-Positive oculocutaneous albinism) 즉 제2형 눈피부백색증(OCA Type II)을 앓고 있는 아이의 경우 나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만 제1형 눈피부 백색증(OCA type I)은 그렇지 않습니다.
상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군(Hermansky-Pudlak syndrome), 세디아크-히가시 증후군(Chediak-Higashi Syndrome: CHS)등이 있고, 안성 백색증(Ocular Albinism)을 동반하는 증후군으로 Nettleship Falls Syndrome와 Forsius-Eriksson Syndrome이 있으며 이들은 X-연관으로 유전됩니다.
