게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))

게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다.

스터지-웨버증후군(Sturge-Weber syndrome)

스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.

발덴스트롬 거대글로불린혈증(Waldenstroms macroglobulinemia)

발덴스트롬 거대글로불린혈증은 단백질의 형태인 글로블린이 응집되어 발생되는 거대글로불린혈증과 이로 인한 혈장 점도의 증가, 골수에서 림프형질세포성 림프구의 증식이 특징적인 림프증식성 질환입니다.

디 구글리엘모 병(Di Guglielmos disease)

급성 적백혈병 (Acute erythroid leukemia)은 적혈구계의 두드러진 증식(>50%)으로 하는 급성 골수성 백혈병의 한 형태로 전체 급성 골수성 백혈병의 5% 정도를 차지하는 드문 질환입니다.

선천성 거대 색소 모반(Congenital Giant Pigmented Nevus)

선천성 거대 색소 모반은 선천적으로 멜라닌 세포가 표피 또는 진피에 증식하여 색소성 모반이 발생하는 질환입니다. 신생아 약 20,000명중 한 명꼴로 발견이 되는 드문 질환입니다.

항인지질항체 증후군(Antiphospholipid antibody syndrome)

항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을 말합니다.

슈발츠-얌펠증후군(Schwartz-Jampel syndrome)

슈발츠-얌펠 증후군(Schwartz Jampel Syndrome)은 근육 강직를 동반하는 골이형성증으로 특이한 얼굴 형태와 안구 기형을 나타내고 방사선 소견상 사지 단축과 만곡을 보이는 질환입니다.

근긴장 디스트로피[스타이너트병](Dystrophia myotonica[Steinert])

근긴장디스트로피(Dystrophia myotonica)는 근육긴장성 이영양증 또는 근육긴장성 근육퇴행위축(Myotonic dystrophy)이라고 불리며 성인에게서 가장 흔한 형태의 유전성 근육 영양장애입니다.

선천성 이상근긴장증(Paramyotonia congenital)

선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체 우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환으로 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.

배꼽류(Omphalocele)

배꼽류는 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 단독 배꼽류는 5000명 출생당 1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다.