중격-시신경 형성이상(Septo-optic dysplasia)

중격-시신경 형성이상은 주로 5세 이전의 영유아기에 주로 발견되며 시신경 형성부전, 뇌량이나 투명 중격 등의 중간선 뇌이상 및 뇌하수체 형성부전에 의한 뇌하수체기능저하증을 특징으로 하는 낮은 유병률을 갖는 매우 드문 질환입니다.

척수공동증 (Syringomyelia)

척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시키게 되므로 증상이 발생하게 됩니다.

췌장 소도 세포 종양

췌장 소도세포 종양은 기능성 종양과 비기능성 종양의 두 가지 형태로 나타나게 되는데, 약 50%는 비기능성 종양으로 나타나게 됩니다.

캐슬만병

캐슬만병은 전신의 림프절에서 발생하는 비전형적 림프절 증식을 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다.

세망조직구증종(Reticulohistiocytosis)

세망조직구증은 비랑게르한스세포성 조직구증(non-langerhans cell histiocytosis)에 속하는 질환군으로, 피부에만 국한하여 발생하는 단발성 및 다발성 피부 세망조직구증과 전신으로 침범하여 나타나는 다중심성 세망조직구증으로 구분됩니다.

바쓰증후군(Barth Syndrome)

바쓰 증후군은 X염색체를 통해서 어머니로부터 아들에게 질환유전자가 전달되기 때문에 남성에서 발생하는 비교적 드문 대사성 및 신경근육성 유전질환입니다.

메타이오닌혈증(Methioniaemia)

메타이오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메타이오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(Hyperhomocysteinemia)과 관련되어 있습니다.

이염색 백색질 장애(Metachromatic leukodystrophy)

이염색 백색질 장애는 드문 중추신경계 대사 질환으로 아릴설파타제 A(arylsulfatase A)효소의 감소 또는 더 드물게는 아릴 설파타제의 활성단백인 사포신-B (saposin-B)의 감소에 의하여 초래되는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

마카도-조셉병(Machado-Joseph disease)

마카도 조셉(Machado-Joseph)병은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며 ‘척수소뇌 실조증 제3형’으로도 불립니다.

척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxia ; SCA)

척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열질환의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 합니다.