당뇨병성 족부병증

당뇨병으로 인한 만성 합병증은 눈의 망막에 이상이 생기는 망막병증, 신장(콩팥)에 이상이 생기는 신장병증, 신경에 이상이 생기는 신경병증이 대표적입니다. 이외에도 당뇨병이 있는 사람은 혈관이 좁아지거나 막혀서 심장질환(협심증, 심근경색증 등)이나 뇌혈관 질환(뇌졸중), 말초혈관질환(다리로 가는 혈관이 좁아지거나 막히는 것)이 생길 위험이 높습니다.

대사증후군

생활습관의 급속한 서구화로 인해 질병의 양상도 매우 큰 변화가 나타나고 있습니다. 최근 비만 특히 복부비만과 관련해 고혈압, 당뇨병, 고지혈증, 심뇌혈관질환 등이 폭발적으로 증가하고 있습니다. 이들 질병은 생활습관의 변화에 따른 질병이란 의미로 생활습관병으로 불립니다.

시스틴증

시스틴증(cystinosis)은 아미노산의 일종인 시스틴의 이동 장애로 체내의 여러 조직과 장기에 시스틴이 축적되는 상염색체 열성 유전성 대사질환입니다.

치사성이형성증(Thanatophoric dysplasia)

치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다.

쿠싱 증후군

쿠싱증후군은 부신피질의 호르몬 중 코르티솔의 과다로 인해 발생하는 임상증후군입니다. 쿠싱증후군은 남성보다 여성에서 8배 정도 더 많이 발생하며, 증상은 보통 30~40세 사이에 나타나는 경우가 많습니다.

크라베 병

크라베 병은 스핑고리피드 갈락토세레마이드(Sphingolipid Galactoceremide)와 스핑고리피드 사이코신(Sphingolipid Psychosine)의 지방대사에 필요한 갈락토세레브로시다제라는 효소가 부족해져서 지방이 축적되는 희귀 유전 질환입니다.

후천성 무과립세포증

후천성무과립구증(후천무과립세포증: Acquired agranulocytosis)은 세포독성약물, 조혈세포의 대사를 억제하는 약물, 면역학적 손상, 방사선 조사, 골수가 암세포나 섬유조직으로 대체되는 현상, 비타민B12 또는 엽산의 결핍 등의 외부 요인에 의해 일어납니다.

후천성 자가면역성 용혈성 빈혈

후천성 자가면역 용혈빈혈은 희귀 질환 중 하나로 자가 면역반응에 의해 적혈구가 파괴되는 경우입니다. 이 질환은 유전성이 아닌 자가면역질환으로 신체의 정상적인 방어 체계(림프구, 항체 등)가 자신의 적혈구를 공격하여 생깁니다.

후천적 혈우병

전형적인 혈우병은 선천적으로 제8, 9인자의 부족과 관련되어 출혈성 경향을 가지는 병을 말합니다. 전형적인 혈우병은 X연관 열성 유전으로 남성에서 증상을 나타내며, 여성은 보인자로서만 존재하여 출혈경향과 같은 증상을 나타내지 않습니다.

히스티딘혈증

히스티딘혈증은 아미노산의 일종인 히스티딘(Histidine)의 대사에 필요한 효소인 히스티다제(Histidase)에 이상이 생겨 발생하는 유전성 대사질환입니다.