후천성 자가면역 용혈빈혈은 희귀 질환 중 하나로 자가 면역반응에 의해 적혈구가 파괴되는 경우입니다. 이 질환은 유전성이 아닌 자가면역질환으로 신체의 정상적인 방어 체계(림프구, 항체 등)가 자신의 적혈구를 공격하여 생깁니다. 정상적으로 적혈구의 평균 수명은 약 120일이며 비장에서 파괴되는데, 후천성 자가면역 용혈빈혈은 적혈구의 파괴정도에 따른 적혈구의 평균 수명의 감소 정도와, 골수에서 적혈구의 생성 속도에 따라 증상의 심각한 정도가 결정됩니다.
이 질환은 정상적인 적혈구를 가진 사람에게 일어나는데, 어떤 경우는 적혈구가 특정 화학물질을 운반할 때 신체의 적으로 인지되어 자신의 세포를 공격하는 자가면역 파괴현상이 일어날 수 있습니다. 다른 질병과 관련이 되어 이차적인 현상으로 후천성 자가면역 용혈빈혈이 나타나기도 하며, 드물게는 아무런 이유 없이 자연적으로 발병하기도 합니다.
후천성 자가면역 용혈빈혈은 여성에게 두 배 이상 많이 나타나며 특히 50세 이하의 여성에게 많이 발병됩니다.
후천성 자가면역 용혈빈혈은 두 가지 다른 형태로 발생되는데 온난 항체형(warm antibody hemolytic anemia)과 저온 항체형(cold antibody hemolytic anemia)의 두 가지가 있습니다.
체온이 정상보다 높아질 때 자가 항체(autoantibody)가 적혈구에 부착되어 적혈구 용혈현상을 일으키는데 이러한 현상은 어느 나이에서나 발병할 수 있습니다.
몸의 온도가 정상보다 낮아질 때 자가항체가 적혈구에 부착되어 적혈구 용혈현상을 일으키는데 주로 노인에게서 나타납니다. 호흡기 감염을 일으키는 마이코플라스마 감염 후에 나타나는 수가 있습니다.
대식세포에 의한 용혈이 자가 면역성 용혈성 빈혈의 주된 원인이지만, 항체의존성 세포용해를 일으키는 세포독성 림프구(자연살해세포)에 의해서도 용혈이 생길 수 있습니다.
원인은 대개 알 수 없는 특발형고, 림프종, 전신홍반루푸스와 같은 질환과 관련하여 발생하는 2차형도 있으며, 약물에 의한 것이 약 20%를 차지합니다. 또한, 미코플라스마 폐렴균(Mycoplasma pneumoniae) 감염이나 전염성 단핵구증(infectious mononucleosis) 같은 바이러스 감염 시에 드물지만 항체가 증가하면서 급성으로 저온 응집병이 나타날 수 있습니다.
온난 항체 용혈성 빈혈의 임상소견은 다양합니다. 임상 소견은 용혈 속도와 골수에서의 망상적혈구 생성률에 의해서 결정됩니다.
급속히 진행하는 빈혈로 인해서 급성 증상을 보이는 소견으로부터, 점차적으로 진행하여 비교적 무증상을 보이는 소견까지 다양합니다. 빈혈과 저하된 산소운반능력으로 인한 과다 역동순환과 관련된 징후로서 간 비대, 폐부종, 졸음증, 둔감 등이 나타납니다. 백색 속질의 증대로 인한 비장 비대, 황달, 발열, 신부전 등도 나타납니다.
저온 응집병 중 가장 흔한 형태는 중등도의 안정된 빈혈과 저온 노출 시 말단 청색증을 보이는 만성병으로, 전체 자가 면역성 용혈성빈혈의 1/3을 차지합니다. 말단 청색증은 손가락, 발, 귓불과 코의 저온 부위에 있는 세 동맥 내에서 적혈구가 응집을 일으킴으로써 발생합니다.
만성 저온응집병은 대부분 50~80대 연령의 환자에서 발생하고 이들 중 많은 환자는 B세포 악성질환인 림프종, 발덴스트롬 마크로글로불린혈증 (Waldenstrom's macroglobulinemia), 만성림프구 백혈병을 앓고 있습니다.
전형적으로 미코플라스마 폐렴균(Mycoplasma pneumoniae) 감염과 전염성 단핵구증(infectious mononucleosis)의 드문 합볍증으로 저온 응집병이 나타날 수 있습니다. 이 유형의 저온 응집병은 일반적으로 급성이고 항상 자기 제한적이며, 이전에 기술한 만성 저온 응집병 환자보다 훨씬 젊은 연령층에서 발생하고 빈혈이 심할 수 있습니다. 폐렴에 대한 신속한 치료로써 용혈이 진정되기 때문에 저온응집소에 의한 용혈이 있을 때는 미코플라스마 폐렴균 감염 여부에 대한 평가가 항상 요구됩니다.
자가면역 용혈빈혈은 우선적으로 혈액 검사를 통해 빈혈에 대한 진단 검사가 가능한데, 비결합 빌리루빈수치와 젖산탈수소효소(LDH)의 혈청치가 상승하고 혈장 합토글로빈의 수치는 감소합니다. 또한 망상적혈구 의 수치가 높으면 용혈빈혈을 의심합니다.
쿰스 검사(Coombs Test)라는 직접 항 글로불린 검사가 면역매개 용혈을 정확히 진단할 수 있는 검사로 알려져 있습니다. 이 측정 검사는 적혈구 막에 부착된 면역글로불린 IgG 혹은 보체를 검출합니다.
| 산정특례 진단기준 : 이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
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만일 자가면역 용혈성 빈혈이 다른 질환으로 인해 이차적으로 발생했다면, 일차적으로 원인이 되는 질환에 대한 진단과 치료가 병행되어야 합니다.
증상이 심하지 않은 경우에는 특별한 치료가 필요하지 않을 수 있으나, 심한 빈혈을 보이는 경우는 수혈이 필요할 수도 있습니다.
증상이 있는 온난 항체 자가 면역성 용혈성 빈혈인 경우는 일차 치료로서 스테로이드 제제를 사용하는데, 보통 치료 후 5∼10일 이내에 증상이
호전되나, 비교적 충분한 혈색소를 유지하기 위해서는 장기적인 스테로이드 유지 요법이 필요합니다.
10% 정도의 환자에서는 스테로이드에 반응이 없는데, 이러한 경우에는 정맥 내 감마글로불린이나 면역억제제 사용 등을 고려할 수 있으며, 환자에 따라서는 비장을 수술로 제거하는 경우도 있습니다.
저온 응집 증후군의 치료는 증상의 정도, 항체의 혈청학적 특징, 기저질환에 따라서 달라지는데, 단순히 저온 노출을 회피하는 것만으로도
악화를 예방할 수 있습니다.
일과성 저온 응집병은 항상 저절로 완화되며 수혈과 저온노출을 회피하는 지지요법만으로 충분한 효과를 거둘 수 있습니다. 그리고 미코플라스마
폐렴균(Mycoplasma pneumoniae)에 감염된 경우에는 감염을 치료함으로써 용혈의 기간과 증상의 정도를 줄일 수 있습니다.
