게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS))은 기억 상실이 성인기에 시작되어 치매, 운동실조 그리고 뇌에서 아밀로이드 같은 혈소판의 병리학적 침전이 특징인 희귀 유전 프리온 질병입니다.
GSS는 전형적으로 팔다리와 동체의 진행성 운동 실조와 구음장애, 그리고 30, 40대에 인지력의 감퇴가 나타나며, 평균 질병 존속기간은 7년이나 3~8년 이상으로 다양할 수 있다고 알려집니다.
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병은 상염색체 우성 형질로 유전되는 희귀 퇴행성 뇌 질환으로, 매우 드문 유전성 프리온 질병 중 하나입니다.
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병은 인간 프리온 단백질의 생산을 조절하는 20번 염색체(20pter-p12)에 위치하는 유전자(예, PRNP gene)의 돌연변이에 의해 일어납니다.
정확한 GSS의 유병율은 알려지지 않았으나, 1-10/100,000,000 로 추정되고 있음. 가족성 발생 사례들은 상염색체 우성 유전과 관련이 있다고 알려집니다.
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(GSS)의 임상양상은 유전자 돌연변이 및 가계에 따라 다양할 수 있습니다. 불안정한 걸음과 경미한 구음장애와 같은 소뇌 기능장애가 초기에 나타난다고 알려져 있으나, 기억장애나 이상행동이 초기에 나타날 수도 있습니다.
톱니바퀴 경직을 동반하거나 동반하지 않는 증가된 근육강직 그리고 가면 얼굴(Masked faces)과 같은 파킨슨병양상 또한 나타날 수 있습니다. 정신적 또는 행동적 증상은 비정형적입니다. 증상은 주로 20대~30대에 시작되며, 질병의 진행은 초기에는 비교적 느리지만 7년 또는 7년 이상에서 약간의 과정을 지나면 빠른 속도로 진행한다고 알려집니다.
GSS는 전형적인 크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease(CJD))에 비해, 발병하는 나이가 더 어리고, 소뇌성 운동 실조 증상이 더 현저하게 나타나며 임상 경과가 길어서 10년까지도 생존이 보고되고 있는 경우도 있습니다.
대부분의 환자들이 질병이 진행되면, 소뇌 기능장애로 인해 심각한 구음장애, 걸음과 팔다리의 운동실조, 안구운동 조절이상 그리고 삼키는 기능의 조절에 어려움을 일으키게 됩니다. 특히 주의집중의 감퇴는 질병의 늦은 단계에서 뚜렷하게 진행되며, 결국은 치매 증상을 보인다고 알려집니다. 심한 경우 시야 결손이 동반되는 경우도 있음. 말기에 이르러, 환자는 삼키는 기능이 잘 조절되지 않아 먹을 수 없고, 심각한 구음장애 때문에 의사소통을 할 수 없고 운동실조를 완화시키기 위해 누워있게 되는 경우가 많습니다. 그러나 자신의 상태에 대한 통찰력은 남아 있을 수도 있습니다.
게르스트만 슈투로이슬러 샤잉커 병(GSS)은 임상 검사를 통해 나타나는 증상들을 기초로 진단하게 됩니다.
신경학적 소견으로는 항-PrP 항체 결합에서 다수의 아밀로이드판을 보입니다. 가족력은 상염색체 우성 유전과 일치 합니다. 분자유전학적 검사로는 PRNP 유전자의 질병-원인 돌연변이를 확인하는 것으로 진단합니다.
뇌전도 검사(EEG), 자기공명영상(MRI), PET 또는 SPECT 스캐닝은 진단하는데 도움을 줄 수 있습니다. 전산화 단층촬영(CT)에서는 대뇌 전두엽 및 측두엽의 위축이 관찰된 바 있고 SPECT 스캐닝에서 후두엽 및 대뇌의 관류저하가 관찰되었습니다.
대부분의 확진은 사후 조직검사를 통해 이루어집니다.
| 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상 질환이 아닙니다. |
GSS를 치료하거나, 질병의 진행을 느리게 하는 치료방법은 없습니다. 현행의 치료는 증상을 완화하고 환자를 가능한 한 편안하게 만드는 것을 목표로 합니다.
가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.
