관련질환명 : 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia Congenital), 오일렌부르그 병(Eulenburg Disease), 간헐성 선천성 근긴장증(Myotonia Congenita Intermittens), 마비성 주기성 이상 근긴장증(근육긴장증)(Paralysis Periodica Paramyotonica), 본 오일렌부르그의 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia Congenita of Von Eulenburg), 본 오일렌 부르그 선천 이상근육긴장증(Von Eulenburg Paramyotonia Congenita)
영향부위 : 체내의 신경, 체외의 근육
증상 : 이완성 마비(Flaccid paresis), 주로 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육긴장증(Myotonia)이 나타남
원인 : 상염색체 우성 형질로 유전
진단 : 근전도검사
치료 : 약물요법(아세타졸라마이드(Acetazolamide), 티아지드(Thiazide), 토카나이드(Tocainide) 등), 대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy)
산정특례코드 : V102
의료비지원 : 지원
체외,체네
1.개요
운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 정상적으로 되지 않으며, 주로 영아기에 처음으로 증상이 나타나고, 발병한 상태에서는 더 이상 진행되지 않습니다.
추위로 인해 증상이 유발될 수 있으며, 근육의 힘이 빠지는 이완성 마비도 간헐적으로 나타나지만, 이러한 현상은 반드시 추위에 노출 되었을 때 나타나는 것은 아닙니다.
선천 이상근육긴장증은 매우 희귀한 질환으로 남성과 여성 모두 동등하게 영향을 받으며, 독일에서의 연구에 다르면 이 질환의 발병률은 180,000명 중 1명에서 350,000명 중 1명 사이로 알려져 있습니다.
2. 정의 및 원인
- 채널병증(channelopathies)의 한 종류입니다.
- 상염색체우성 형질로 유전되며, 17번 염색체의 장완에 위치(17q23.1-q25.3)하고 있는 유전자 SCN4A의 변이에 의해 발생합니다.
- 이 유전자는 나트륨 채널을 인코딩하는 유전자입니다. 이 유전자에 변이가 생기면 나트륨 채널의 기능이 저하됩니다.
- 골격근의 세포막에는 여러 종류의 이온 채널이 존재하며, 골격근의 기능에 중요한 역할을 담당합니다.
- 골격근 세포막에 위치한 나트륨 채널의 기능에 이상이 생기면서 근 근긴장증 등의 증상이 나타나는 질환입니다.
3. 증상
- 얼굴, 목, 팔 등에 근육 경직과 약화가 나타납니다.
- 근육을 수축시킨 후 정상적으로 이완시키지 못하는 근육긴장증을 보입니다.
- 이러한 증상은 추위에 노출된 경우 더 심하게 나타나며, 얼굴, 혀, 손의 근육에 주로 근육 긴장증이 나타납니다.
- 운동 근육의 반복되는 수축은 근육 긴장증을 악화시킬 수 있습니다.
- 혈액 내 칼륨의 농도가 상승하여 이완성 마비가 나타나는 환자도 있습니다.
- 선천 이상근육긴장증은 일반적으로 영아기에 명확하게 나타나며, 이후 나이가 들어도 진행되지는 않습니다. 또한 근육 위축이나 근육 비대도 나타나지 않습니다.
4. 진단
전기생리학적 검사
1) 근전도검사
- 선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)을 진단하는데 도움이 됩니다. 이 검사는 근육이나 신경을 포함한 운동단위 내 병변의 위치가 어느 곳인지 또한 어느 정도로 심한 상태인지를 추정할 수 있고, 병의 진행여부 및 회복여부를 판별할 수 있는 유용한 검사입니다.
- 근전도검사시 가장 눈에 띄는 현상은 팔과 다리를 차갑게 했을 때 비정상 자발 활동인 섬유자발전위(fibrillation potential)이 나타나는 것입니다. 근육의 온도가 30도 정도에 다다르면 가장 심한 증상을 보입니다.
2) 신경전도검사
- 단기운동검사(short exercise test)에서 복합운동활동전위(compound motor action potential, CMAP)의 감소가 관찰됩니다.
- 팔다리를 차갑게 하였을 때 복합운동활동전위의 감소가 관찰됩니다.
- 환자들의 팔과 다리를 움직이거나 타진하였을 때 근긴장증을 보이는 소견도 진단에 도움이 됩니다.
-선천 이상근육긴장증은 다른 근육 질환들과의 공통점이 많으므로 감별진단을 위해 환자의 증상에 따라 추가적인 정밀 진단 검사가 더 필요할 수 있습니다.
- 근육의 손상을 반영하는 혈액 내 크레아틴키나아제(creatine kinase) 수치가 증가될 수도 있습니다.
산정특례 진단기준
일반적으로 영아기 및 소아기에 나타나는 근육질환으로, 추위에 노출된 후 근긴장증이 시작되어 일정 기간 동안 지속되는 현상(paramyotonia)이 임상적으로 관찰되며 근전도 검사에서도 확인되는 경우
*진단방법 : 임상진단
5. 치료
- 질병을 완치시키는 치료 방법은 아직까지 개발되어 있지 않습니다.
- 근육 강직과 경련을 조절하기 위해 나트륨 채널에 작용하는 약물인 페니토인(Phenytoin) 또는 카바마제핀(Carbamazepine)과 약물을 사용할 수 있습니다. 이들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다.
- 아세타졸아마이드(acetazolamide)나 티아지드(thiazide)와 같은 이뇨제가 간헐적 마비 증상의 빈도를 줄이는 데 도움이 됩니다.
- 유전 상담이 환자와 가족에게 도움이 될 수 있습니다.
6. 기타정보
[참고문헌 및 사이트]
1. Clinical, electrophysiological, and molecular genetic studies in a new family with paramyotonia congenita. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 Apr;68(4):504-7.
2. Davies NP1, Eunson LH, Gregory RP, Mills KR, Morrison PJ, Hanna MG
2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.
3. http://www.rarediseases.org
4. http://www.mdausa.org
5. http://www.hkpp.org
6. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus
7. http://en.wikipedia.org/wiki/Paramyotonia_congenita
8. http://omim.org/entry/168300
9. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/paramyotonia-congenita
