호르너 증후군

호르너 증후군은 상대적으로 드문 질환으로 얼굴의 한쪽으로만 나타나는 동공 수축(Miosis), 안검하수(Ptosis), 땀이 나지 않는 무한증(Anhidrosis), 안구함몰(Enophthalmos) 등이 특징적입니다. 이것은 이 질환의 전형적인 4가지 징후입니다.

폰히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)

폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)은 상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.

샌드호프병(Sandhoff disease)

샌드호프병은 당과 지질성분으로 구성된 강글리오시드라는 성분의 축적 질환중 하나로 중추신경계의 진행성 악화가 특징이며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환입니다.

다발핵심병(Multicore disease)

다발심병(Multicore disease, Multiminicore disease, MmD)은 선천성 근육병 증상과 근생검 상의 다발성 심(core)을 특징으로 하는 상염색체 열성 유전하는 신경근육질환입니다.

선천성 섬유형 불균형(Congenital Fiber-type disproportion)

선천성 섬유형 불균형(Congenital fiber type disproportion: CFTD)은 출생 시부터 근육이 약해지고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다.

중심핵병

중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다.

크루종 병

크루종 병 (Crouzon`s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다.

스위트 증후군(Sweet Syndrome)

스위트 증후군은 발열과 함께 붉은 구진과 결절이 조밀하게 피부에 나타나는 것으로, 누르면 통증이 있고 진피부에 호중구 침윤이 관찰되는 피부질환입니다.

가슴샘 닮은 방추상 상피세포암(Spindle Epithelial Tumor with Thymus-Like Element(SETTLE))

가슴샘 닮은 방추상 상피세포암(SETTLE)은 갑상선의 종양으로 가슴샘 또는 인두주머니의 분화과정과 관련되어있으며 1991년 Chan 과 Rosai 에 의하여 명명된 매우 드문 종양입니다.

근위 대퇴골 부분적 결손(Proximal Femoral Focal Deficiency)

근위 대퇴골 부분적 결손은 경도의 대퇴골 발육 부전만 있는 경우부터 대퇴골이 완전히 없는 심한 경우까지 포함하는 비유전성 선천성 결손증입니다. 일종의 단지증(短肢症)으로 생각할 수 있습니다.