- 골격근에 이상이 생기면서 각종 증상이 나타나는 희귀한 유전성 근육질환입니다.
- 출생 시부터 근위약이 발생하고 근육 긴장성이 떨어지며, 척추측만증과 높은 입천장, 엉덩이 관절 탈골, 작은 키, 발 기형, 독특한 얼굴 모양, 운동 발달의 지연, 구축이 나타납니다.
- 남녀 동일한 비율로 영향을 미치며, 대개 태어나면서 증상이 나타나지만 몇 달 동안 인식되 지 않을 수도 있습니다. 일반 인구에서의 발병률은 아직 정확하게 알려지지 않았습니다.
- 이 질환을 특징을 가진 아동의 첫 사례는 1960년대와 1970년대에 의학문헌을 통해 보고 되었다. “선 천성 섬유형 불균형” 용어는 1973년에 처음으로 사용되기 시작했습니다.
- 유전성 근육병증의 한 종류입니다.
- 가족 사례에서는 질환이 상염색체 열성 또는 상염색체 우성
형질로 유전된다고 알려져 있으나, 드문 사례에서 X-연관 열성 유전 형질을 보인 경우도 있습니다. 가족력 없이 산발성으로 나타나는 경우도 많습니다.
몇 가지 관련 유전자가 알려져 있습니다.
1. TPM3: 가장 흔한 원인 유전자입니다.
2. 1번 염색체에 위치한 셀레노프로테인 N 유전자(selenoprotein N gene; SEPN1)의 돌연변이는 일부 상염색체 열성 선천성 섬유형 불균형의 원인과 연관되어 있습니다.
3. 상염색체 우성 형질을 보이는 일부 사례에서 1번 염색체 장완(1q42.1)에 있는 알파-골격 액틴(alpha-skeletal actin gene; ACTA1) 유전자의 돌연변이에 의해 유발된고 알려졌습니다.
4. X- 연관 열성 선천성 섬유형 불균형이 X 염색체 장완(Xq13.1-q22.1)에 위치한 알려지지 않은 유전자의 돌연변이로 인해 유발될 수도 있다고 알려져 있습니다.
- 골격근은 두 종류의 근섬유로 이루어져 있습니다. 선천성 섬유형 불균형은 제 1형 근섬유가 제 2형 근섬유에 비해 현저히 작은 특징을 보입니다. 이러한 근섬유의 불균형으로 인하여 질병의 증상들이 발생하게 됩니다.
- 선천성 섬유형 불균형의 증상은 사람들마다 다를 수 있습니다. 때때로 이 질환은 한 가지 증상만 나타나기도 하고 여러 가지 증상이 복합적으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 나이가 들어감에 따라 증상이 좋아지는 경과를 보입니다.
- 선천성 섬유형 불균형은 출생 시부터 근육이 약해집니다. 근육의 긴장성을 잃어버리게 되는데, 이는 비진행성입니다.
- 척추측만증, 엉덩이 관절 탈골, 발의 기형, 불수의적 운동이 나타납니다. 성장 장애를 보일 수 있으며 긴 얼굴, 높은 입천장, 돌출된 이마, 얼굴 근육의 약화와 같은 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.
- 지능은 대부분 영향을 받지 않습니다.
- 선천성 섬유형 불균형은 임상적인 증상과 병력, 신체 징후, 가족력 등를 기반으로, 근육 생검, 근전도 검사 등을 시행하여 진단할 수 있습니다.
- 선천성 섬유형 불균형은 수많은 다른 선천성 근육병증 형태의 신체적 특징들과 공유하기 때문에 신체 적 특징만으로 진단할 수 없습니다. 신체적 특징과 근육 생검 소견을 종합하여 진단합니다.
- 근육 생검: 특징적으로 제 1형 근섬유가 제 2형 근섬유에 비해 작고 위축된 소견을 보입니다. 제 1형 근섬유가 제 2형 근섬유에 비해 약 25% 작고, 그 수가 증가되어 있습니다. 반면에 제 2형 근섬유는 정상 크기이거나 비정상적으로 비대되어 있습니다. 한편 제 1형 근섬유는 없을 수도 있습니다. 이러한 특징적 소견을 통해 확진할 수 있습니다.
- 근전도검사: 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 소견이 관찰됩니다.
- 근육효소수치(혈액검사): 근육의 손상을 반영하는 크레아틴 키나아제(creatine kinase)의 수치가 정상 또는 약간 상승된 소견이 관찰됩니다.
*진단방법 : 조직학 검사
- 선천성 섬유형 불균형을 완치시키거나 질병 진행을 막는 치료방법은 없습니다.
- 근육의 활동을 유지시키고, 환자가 최대한으로 기능을 발휘할 수 있도록 해주며, 평균 수명을 연장시키는 것이 치료의 목표입니다.
- 이 질환으로 인해 다양한 증상이 나타나지만 환자가 성장함에 따라 저절로 증상이 좋아질 수 있으므로 기형이 생기거나 기형이 영구적으로 남지 않도록 도와주는 것이 중요합니다.
- 근육이 약해지는 증상은 능동-수동형 운동과 물리치료를 통해 호전될 수 있으며, 일반적으로 환자가 성 숙함에 따라 기능적인 향상을 보이므로 기능과 형태를 유지하면서 지속적인 관찰이 필요합니다.
- 환자들에게 나타나는 척추측만증, 발의 기형 등 골격계 이상을 치료하여 일상적인 움직임을 할 수 있도록 하며, 호흡기계에 이상이 생기는 것을 예방해야 합니다. 또한 신생아 중 지속적으로 음식을 먹지 못하는 환아들의 경우 위관을 삽입하여 튜브로 영양을 공급해줍니다.
- 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 되며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
