근위 대퇴골 부분적 결손은 경도의 대퇴골 발육 부전만 있는 경우(선천성 대퇴골 단축증)부터 대퇴골이 완전히 없는 심한 경우까지 포함하는 비유전성 선천성 결손증입니다. 일종의 단지증(短肢症)으로 생각할 수 있습니다. 발생 빈도는 10만명 신생아 중 2명꼴이지만, 선천성 대퇴골 단축증까지 포함하면 그 빈도는 더 높을 것으로 추정됩니다.
거의 대부분의 경우 근위 대퇴골에 부분적 골격 결손이 있어 불안정고관절과 단축 및 다른 기형을 수반합니다. 많은 환자에서 특히 양측성일 때 여러 동반 기형을 수반하며, 그 대부분은 비골 형성 부전, 경골 형성 부전과 슬관절의 십자 인대 무형성 등입니다. 기타 여러 기형의 동반이 보고되고 있는데, 만곡족이나 선천성 심장 질환, 척추 이형성 또은 안면 이형성 등이 있습니다.
태생 4-9주 사이 태아가 바이러스 감염, 약물 (탈리도마이드; Thalidomide), 방사선 조사, 기계적 압박 등에 노출되는 경우 발생하는 것으로 추정됩니다. 최근에는 유전적 소인이 있는 경우도 보고된 바가 있습니다. 또한, 어머니의 당뇨병이 이 질환의 발생에 관여함이 잘 알려져 있습니다.
환측 대퇴부는 아주 짧고,뚱뚱하며 고관절 부위를 구부리고 밖으로 돌리는 위치로 구축되어 있는 경우가 많습니다. 반대로, 원위부는 심히 위축된 양상을 보입니다. 환측 발은 통상 정상인 쪽 무릎 부위에 위치하고, 약 15%의 경우 양측성으로 불균형적 저신장 양상을 나타냅니다. 주로 문제가 되는 것은 심한 하지 길이 불균형, 고관절과 무릎 관절의 불안정성, 근력 저하, 관절 운동 범위 감소 등입니다.
다음과 같은 다양한 기형이 동반될 수 있습니다.
Aitken은 방사선학적 소견에 기초를 두어 기형을 네 가지 형으로 분류하고 있습니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
치료의 종류는 결손의 정도와 연령에 따라 다양하며, 환자의 상태에 따라 개별적으로 시행합니다.
치료에 있어 주된 문제는 하지 단축과 근위 대퇴부 불안정성 및 고관절 부위의 부적당한 근육입니다. 대개의 경우 수술적 치료의 대상이 되지 않으며, 특히 양측성인 경우는 비수술적으로 치료하는 것이 일반적입니다.
Aitken 분류 1, 2형의 경우 가관절을 형성한 대퇴골 두와 근위 대퇴골사이 부분의 연결을 위하여 수술이 권장되기도 하나 기술적으로 어려움이 많습니다. Aitken 3, 4형에서는 안정성을 얻기 위하여 대퇴 근위부를 골반에 골 유합시키던가, 고관절 가까이 위치하고 있는 슬관절 부위를 유합시키기도 하며 슬관절로서의 기능을 얻기 위하여 족근 관절 회전 성형술을 시행하기도 합니다.
근위 대퇴골 부분 결손의 정도와 변형에 따라 여러 가지 의지(義肢)가 개발되고 사용되고 있으며, 의지 착용을 원활하게 하기 위하여 절단술 등 여러 가지 수술이 시도되고 있습니다. 단순한 대퇴골 단축이나, 성장이 끝났을 때의 예상 단축이 건측 대퇴골의 40~50%이내이며 20cm를 넘지 않을 때는 골 연장 치료를 시도해 볼 수 있습니다. 시행 전 반드시 고관절의 안정성을 유지할 수 있는 시술을 해야 되며 슬관절의 기능은 정상적이어야 합니다.
선천성 대퇴골 단축에 대해서는 내반고(대퇴골 경간각의 증가)에 대한 교정 절골술과 골 단축에 대한 골연장술을 시행할 수 있습니다.
1. 이덕용소아정형외과학. 제4판. 2014:529-533
2. Steel HH, et al. Iliofemoral fusion for proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Am. 1987;69:837-843.
3. http://gait.aidi.udel.edu/res695/homepage/pd_ortho/educate/clincase/pffd.htm
4. http://www.emedicine.com/Orthoped/topic547.htm
5. http://en.wikipedia.org/wiki/Proximal_femoral_focal_deficiency
