파킨슨병

파킨슨병은 대표적인 신경퇴행성 질환 중의 하나입니다. 신경퇴행성 질환이란 신경 세포들이 어떤 원인에 의해 소멸하게 되어 이로 인해 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 지칭하는 말입니다.

페닐케톤뇨증

페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 신진대사 장애로 적절한 혈액 검사(예, 신생아 검사)만 이루어진다면 출생 직후 바로 진단할 수 있는 질환입니다.

포도당-갈락토스 흡수장애

포도당-갈락토스 흡수장애는 소장에서 포도당과 갈락토스를 운반하지 못하거나 흡수하지 못해서 발생합니다. 포도당(glucose)과 갈락토스(galactose)는 거의 비슷한 화학구조를 가지고 있으며 같은 운반효소를 사용합니다.

포르브스 병

제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)은 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 질환으로 포르브스 병이라고도 불립니다.

폰 빌레브란트 병

폰 빌레브란트 병(von Willebrand Disease)은 핀란드 내과의사인 Erik von Willebrand가 1926년에 처음 확인한 병으로, 당단백인 폰 빌레브란트 인자의 결핍 또는 기능저하에 의해 발생하는 유전출혈질환입니다.

폼페 병

폼페병은 당원이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소의 선천적 결핍이 원인입니다

프라더-윌리 증후군

프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.

프로피온산혈증

프로피온산혈증은 프로피오닐 CoA 카르복실라아제(Propionyl CoA carboxylase)의 부족으로 인해 나타나는 대사질환입니다. 이 효소는 아미노산을 분해하는 과정에 작용합니다.

프리드라이히 실조

프리드라이히 운동실조(Friedreich`s ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수록 악화되는 운동실조가 주된 증상입니다.

프리맨 쉘던 증후군

프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는 질환입니다.