프리드라이히 운동실조(Friedreich's)는 진행성 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 나타나며 시간이 지날수록 악화되는 운동실조가 주된 증상입니다.
프리드라이히 운동실조에서 척수와 말초신경들이 퇴화되면서 보행 및 균형 장애, 시력 및 청력 저하, 구음 장애 등이 나타날 수 있습니다.
프리드라이히 실조에서 심장근육병증이 나타나기도 하며, 호흡곤란, 흉통, 부정맥이 나타날 수 있으며 일부 환자에게서 당뇨병이 생길 수 있습니다.
선천적으로 프리드라이히 실조를 가지고 있어도 그 증상은 보통 5∼15세에 처음으로 나타납니다. 미국에는 약 50,000명 중 1명의 환자가 있을 것으로 추정되지만 진단이 어려워 정확한 유병률을 파악하기는 쉽지 않습니다.
프리드라이히 실조는 유럽, 중동, 남아시아(인도 주변국)과 북아프리카에서 가장 흔한 유전성 운동실조이나, 동남아시아, sub-Saharan Africa, 미국 원주민 사이에서는 보고 되지 않았으며, 멕시코에서의 프리드리히 운동실조의 발병률은 평균보다 낮았습니다.
프리드라이히 운동실조는 주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있습니다.
프리드라이히 운동실조는 FXN 유전자의 돌연변이로부터 발생한 말초신경 및 척수 신경 섬유의 퇴행 변화로 인해 생깁니다.
프리드라이히 운동실조는 주로 상염색체 열성 형질로 유전되지만, 유전되지 않고 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생하는 경우도 있습니다.
유전자는 프라탁신이라는 단백질의 생산을 조절합니다. 유전자의 특정 돌연변이는 프라탁신 단백질의 결핍 또는 기능 부전을 유발합니다. 궁극적으로 프리드라이히 운동실조와 연관된 증상과 질환이 유발됩니다.
프리드라이히 실조 환자의 이 유전자를 보면 3개 염기서열(GAA; guanine, adenine, adenine)의 반복이 정상인보다 비정상적으로 증가되어 있습니다.
프라탁신 단백질은 미토콘드리아 철(iron) 수치를 조절하는데 단백질의 결핍 또는 기능 부전은 미토콘드리아내의 비정상적인 철의 축적을 야기하고, 특정 화학물질(유해산소:oxygen free radicals)의 생산을 증가시킵니다. 결국, 세포 손상을 축적시키고, 세포 기능의 부전을 야기합니다.
프리드라이히 실조(Friedreich`s ataxia)는 등뿌리신경절 (dorsal ganglia)과 척수, 뇌에 있는 신경 세포가 점차적으로 변성되면서 증상이 나타납니다. 초기 증상은 점차적으로 다리가 약해져서 비틀거리면서 불안정하게 걷는 운동실조가 발생하고, 가만히 서있을 때 떨게 됩니다. 진동감각과 위치감각이 초기부터 소실되고 나중에는 촉각의 일부가 상실되고, 통증과 온도에 대한 감각도 부분적으로 상실됩니다.
시간이 지남에 따라 다리의 심부건 반사가 감소하거나 없어지며, 엄지발가락은 과도하게 신전되고, 발바닥의 오목한 부분이 많이 파이게 되는 흰발( Pes cavus) 형태로 변하게 됩니다.
또한, 음식을 삼키게 하는 목근육이 영향을 받게 되면 연하곤란이 생겨 음식을 먹을 때 사래가 들리기 쉽습니다. 말을 할 때 발음을 잘하지 못하거나 말을 더듬는 구음장애(Dysarthria)가 나타납니다. 척추가 옆으로 휘는 척추측만증(Scoliosis)이 나타납니다.
당뇨병 또는 심장근육병증(Cardiomyopathy)이 나타날 수 있습니다. 지적발달과 기분장애나 정신연령등에는 거의 영향을 미치지 않습니다. 프리드라이히 운동실조 환자의 약 10%에게서 당뇨병이 나타나며, 20%의 환자에게서 탄수화물 내성이 생기는 것으로 추정됩니다.
운동실조 증상이 주로 나타나며 심부건 반사에 이상이 생기고, 통각, 촉각, 온도 감각에 대한 감각 이상이 나타나므로 운동조절 기능을 보는 소뇌기능검사와 심부건 반사, 감각 반응 검사를 통한 신체검진을 통하여 진단을 내릴 수 있습니다.
근전도 검사로 신경의 퇴행성 변화에 의한 전도 장애가 있음을 알 수 있습니다.
이 외에도 프리드라이히 운동실조의 증상으로 나타나는 심장 근육 손상, 당뇨병을 진단하기 위해 여러 가지 검사를 할 수 있습니다. 심장 근육의 손상으로 인해 부정맥이 나타날 수 있으므로 심전도를 측정하여 비정상적인 심장 박동이 있는지 살펴보며, 심장초음파를 통해 심장근육 이상여부를 볼수 있습니다. 또한 혈액과 소변을 분석하여 혈당의 비정상 여부를 확인해야 합니다. 자기공명검사, 컴퓨터 단층촬영, 척수액검사 등은 비슷한 증상을 일으키는 여러 가지 다른 원인을 감별하는데 유용한 검사입니다.
유전자검사를 통해 프리드라이히 운동실조의 원인이 되는 유전자의 변이를 할 수 있습니다.
아직은 프리드라이히 실조를 완치할 수 있는 치료법은 없습니다. 하지만 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 지속적인 의학적 관찰이 필요하며, 이로써 심장, 폐, 척추, 관절, 그리고 근육에 나타날 잠재적인 합병증을 줄일 수 있다. 프리드라이히 운동실조가 상당히 진행된 환자들은 폐렴 예방이 필요합니다.
프리드라이히 운동실조와 관련된 심장의 문제와 당뇨는 약물로 치료하며, 특히 인슐린은 당뇨를 조절하는데 효과적입니다. 환자들은 감염되기 쉬운 상태이며, 시력과 청력에 이상이 생길 수 있는데 이는 교정기나 약물 또는 수술을 통해 조절해 볼 수 있습니다.
정신적인 문제는 생기지 않으나 감정적인 긴장상태가 환자와 가족에게 영향을 줄 수 있으므로, 정신과적 상담이 도움이 될 수 있습니다.
의사의 처방에 따른 물리치료도 도움이 되며, 다양한 보조기구들을 사용하여 근육 운동을 도울 수 있습니다. 정형외과 수술 또는 보조기의 착용이 굽은 척추와 발의 기형을 조절하는데 도움이 될 수 있지만, 반드시 의사의 진단 아래 주의 깊게 결정하여야 합니다.
유전상담이 환자와 가족에게 도움이 된다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 이것을 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해 스스로 결정을 내릴 수 있습니다.
