입-얼굴-손발가락 증후군

입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이 다양한 정도로 나타납니다.

저칼륨혈증 주기성 마비(Hypokalemic Periodic paralysis)

저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 갑작스런 근육의 약화 및 마비와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 때문입니다.

저혈소판 요골 무형성 증후군(Radial Aplasia-Amegakaryoctic Thrombocytopenia)

저혈소판 요골 무형성 증후군은 상염색체 열성 형질로 유전되는 희귀 질환으로 태어날 때부터 특징적인 증상이 명확하게 나타납니다. 혈액 검사상 혈소판 수치가 매우 낮기 때문에, 이로 인해 영아기 동안 심각한 출혈의 위기에 노출 될 수 있습니다

전신홍반루푸스(전신 홍반성 루푸스)

전신홍반루푸스는 만성 염증성 자가면역질환으로 결합조직과 피부, 관절, 혈액, 신장 등 신체의 다양한 기관을 침범하는 전신성 질환입니다. 전신홍반루푸스는 신체의 일부 장기에만 증상이 나타나는 경미한 경우가 있습니다.

젖당 불내증

젖당(유당) 불내증(Lactose intolerance)이 있는 환자들은 젖당(유당)을 소화시키는데 필요한 효소인 젖당(유당)분해효소(Lactase)가 부족해서 젖당(유당)을 적절하게 소화시킬 수 없습니다.

제9인자 결핍증

제9인자는 혈액 응고 물질인 트롬보플라스틴(thromboplastin)의 한 성분입니다. 제9인자 결핍증(Factor Ⅸ Deficiency)은 심각한 유전성 출혈 질환으로 일반적으로 알려진 A형 혈우병과 유사하지만 발생률이 A형 혈우병의 1/5 정도로 낮습니다.

제13인자[피브린안정화]의 결핍

제13인자의 결핍은 비정상 혈액응고를 특징으로 하는 극히 드문 유전성 응고 질환으로, 혈액응고인자 중 하나인 제 13인자의 결핍에 의해 발생합니다.

톨로사헌트 증후군

톨로사헌트 증후군은 비특이적인 눈 뒤쪽의 해면정맥동(cavernous sinus), 위눈확틈새(Superior orbital fissure)에 발생하는 염증으로 인해서 중증의 안구 외측의 마비 및 한쪽에 국한된 두통(unilateral headaches)을 특징으로하는 희귀질환입니다.

트리처콜린스 증후군

트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.

특발성 혈소판 증가증

특발성 혈소판 증가증은 만성 클론성 골수증식성 질환의 일종으로 말초혈액 혈소판 수의 지속적인 증가와 골수에서 거대핵세포 과증식, 그리고 임상적으로는 혈전증과 자발적인 출혈 경향을 특징으로 하는 질환입니다.