저칼륨혈증 주기성 마비는 수시간에서 24-48시간 지속되는 일시적인 근력약화와 동반된 혈액 내 칼륨의 저하를 특징으로 합니다. 이는 칼륨이 급격하게 세포 내로 이동하여 혈액의 칼륨 농도가 감소되기 때문입니다. 이러한 칼륨의 저하는 과격한 운동, 음주. 스트레스, 탄수화물 함량이 높은 식사를 한 후, 또는 인슐린이나 에피네프린의 농도가 급격히 높아지는 경우 주로 유발됩니다.
저칼륨혈증 주기성 마비는 상염색체 우성으로 유전되지만 유전자이상을 가졌다고 증상이 발생하지는 않으며 주로 여성에서 잘 발생합니다. 외국의 경우 약 70% 환자는 칼슘이온 통로 유전자인 CACNA1S의 돌연변이를 가지고 10%에서는 나트륨이온 통로 유전자인 SCN4A의 돌연변이를 가진 것으로 알려져 있습니다. 그 외 칼륨이온 통로 유전자 이상에서도 저칼륨혈증 주기성 마비가 생길 수 있습니다. 골격근 세포막의 이온통로의 유전자에 돌연변이가 있으면 근육에 전기적 자극을 전달하지 못하여 주기성 마비를 나타낼 수 있습니다. 드물지만 부모에게는 유전자 이상이 없는 돌연변이를 (de novo mutation)가진 환자도 보고된 적이 있습니다.
갑상샘기능항진증에서 저칼륨성 주기성 마비가 발생할 수 있는데 동양인 남자에서 주로 발생하고 갑상샘호르몬이 정상화되면 재발하지 않습니다.
저칼륨혈증과 동반된 일시적인 근육의 마비가 가장 큰 특징으로 질환의 발병은 대개 10대에 처음으로 나타나며, 60%의 환자가 16세 이전에 처음 증상을 겪습니다. 근육의 약화 및 마비는 사지를 침범하며, 증상의 빈도는 매우 다양해서 일생 동안 단 한 차례 증상을 경험하는 환자가 있는가 하면 일주일에도 수 차례 발생하는 환자도 있습니다. 혈중 칼륨의 극심한 감소로 인한 호흡 근육의 마비나 부정맥으로 사망한 경우가 보고된 바 있으나 이는 매우 예외적인 경우입니다.
주로 특정한 상황에서 유발되는 경우가 흔하여 탄수화물이 풍부한 식사를 한 뒤나 운동 후 휴식 시에 발생합니다. 이 외에도 감정적으로 흥분한 상태, 심한 스트레스, 추위에 노출, 알코올의 섭취 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 대개 30세 이후로는 증상의 빈도나 정도가 감소하는 경향을 보이나 50~60대에 이르면 공포(空胞)성 근육병(vacuolar myopathy)으로 영구적인 근육의 약화가 나타나기도 합니다. 이러한 공포성 근육병은 이전의 주기성 마비의 심한 정도나 빈도와는 관계없이 발생합니다.
일반적으로는, 특징적 병력과 가족력 및 혈액검사와 유전자검사로 진단합니다. 일부에서 포도당과 인슐린을 혈관으로 주사하여 유사한 상황을 의도적으로 만들어 반응을 관찰하는 유발검사를 시행하기도 합니다. 이러한 처치는 근육 세포 내로의 칼륨의 이동을 유발하여 저칼륨혈증과 근육의 마비를 유도하여 질병의 유무를 알 수 있게 합니다. 단, 이러한 의도적인 반응 유도검사가 심각한 저칼륨혈증을 초래 할 수 있으므로, 검사 시에는 반드시 철저한 감시 아래에서 시행하도록 해야 합니다.
젊은 남성에서 저칼륨성 주기성 마비증이 발생한 경우 반드시 갑상샘기능검사를 시행하여 갑상샘항진증을 배제해야 합니다.
| 산정특례 진단기준 |
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-가족력이 있으면서 -특정상황(추위나 알코올, 탄수화물섭취, 감정적 스트레스, 운동후의 휴식 등)에 의해 2회이상의 가역적인 전신성 근위약이 관찰되고 -근위약 당시 혈액검사상 저칼륨혈증 소견이 증명되어야 함 -근전도검사(exercise test)를 실시하여 특징적인 이상소견을 나타내는경우 -갑상선 기능은 정상이어야 함 -근전도검사, 유전학검사, 임상진단. |
급성기의 치료로는 증상 및 혈중 칼륨 농도의 심각성에 따라 혈관주사 혹은 경구로 칼륨을 섭취하도록 하는 것입니다. 예방적으로 주된 유발 인자(고탄수화물 식이, 음주, 과도한 운동 등)를 피하도록 합니다. 아세타졸라마이드(acetazolamide)와 경구용 칼륨 제제의 섭취가 예방에 도움이 됩니다.
갑상샘항진증이 원인 질환인 경우 항갑상선제를 사용하여 치료합니다.
저칼륨혈증 주기성 마비는 주기성 마비 중 가장 흔한 형태로 100,000명당 1명꼴로 발생합니다.
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