특수한 진단 검사법은 없고 병의 경과, 증상, 진찰 소견과 더불어 관절 증상에 대한 다른 질병을 배제한 후 진단할 수 있습니다. 15세 이하 소아에서 최소 6주 이상 지속되는 특발성 관절염이 있을 때 소아 류마티스 관절염이라고 진단합니다.
관절염은 관절의 통증으로 인해 관절운동이 제한되고 관절부위의 부종이나 온기가 있는 경우로 제한하며 단순 통증은 관절통으로 구분합니다.
소아 류마티스 관절염의 진단시 급성 류마티스 열(Rheumatic fever), 화농성 관절염,, 결핵성 관절염(관절결핵), 골수염 (osteomyelitis, 세균감염에 의한 골수의 염증), 급성 감염병과 연관된 관절통, 급성 백혈병(Acute leukemia)등과 감별이 필요합니다.
국제 류마티스학회 분류에 따른 전신형 관절염의 진단 기준은 관절염과 동반되거나 선행된 열이 매일 있으면서 적어도 2주 이상 계속되었고 적어도 3일간은 연속적으로 열이 있어야 하며 다음 항목 중 1개 이상이 있어야 합니다.
열이 관절염에 선행되는 경우 불명열의 양상을 띠게 되고 소아 류마티스 관절염의 진단 기준상 6주 이상 관절염이 있어야 한다는 유병기간의 한계에 의해 그 기간 이내에 있는 환자에서는 자세한 병력 청취와 진찰 소견, 진단 검사를 통해 다른 질환들을 모두 배제하는 것이 중요합니다.
우리나라 소아 전신형 류마티스 관절염 환자의 경우 96%에서 관절염이 열과 동반하여 1개월 안에 있었고, 대칭적 관절 분포가 77%, 5개 이상의 관절을 침범한 경우가 50%이었으며, 피부 발진은 78%에서 관찰되었고 림프절 종창이 약 50%, 간비 종대가 약 40%에서 관찰 되었습니다
전신형 관절염의 진단시 배제되어야 할 질환으로는 감염, 종양, 다른 전신성 결체조직 질환, 가와사끼병 등이 있습니다.
말초 혈액세포의 수와 비율 및 도말검사, 적혈구 침강속도, 혈액배양검사, 일반화학 검사, C-반응단백, 각종 감염에 대한 혈청학적 항체검사, 복부 초음파, 흉부와 골격 방사선검사, 핵의학 골주사 검사, 골수 생검, Gallium 스캔(갈륨스캔, whole body gallium scan) , 심초음파검사, 그 외 필요한 부위의 CT, MRI 등을 고려해 보고 이들 검사가 모두 정상이라면 전신형 소아 류마티스 관절염으로 간주하고 치료를 시작합니다.
그러나 이는 어디까지나 잠정적인 진단이므로 치료 동안에도 항상 다른 가능성을 염두에 두고 관찰하여야 합니다.
환자의 성별과 나이, 증상의 양상과 기간, 침범 관절의 부위와 수, 외상의 유무, 복용 중인 약, 가족력 등에 대한 자세한 병력 청취가 중요합니다.
처음 병이 시작한지 3일 이내인 단관절염 환자의 경우 화농성 관절염, 외상, 혈액 종양 등을 고려합니다. 만일 단관절염이 오래되었을 경우 결핵을 제외한 감염이나 외상, 종양의 가능성은 적습니다.
반응성 관절염이 있는 관절 부위가 이동한다면 감염 후 반응성 관절염과 급성 류마티스 열에 의한 증상일 수 있습니다. 그러나 증상이 며칠씩 지속되다가 호전되는 간헐적 관절통이 있는 경우라면 류마티스 관절염의 가능성은 적습니다.
피부 발진을 동반하는 관절염에서는 전형적인 피부 발진 양상에 따라 기저 질환을 진단하는데 도움을 받을 수 있습니다.
만일 관절이 급성으로 많이 아프고 환자가 열이 있다면 화농성 관절염을 먼저 생각합니다.
6세 이하 여아에서 소수 관절염이 6주 이상 지속된다면 가장 많은 원인은 소아 류마티스 관절염입니다. 침범된 관절은 붓고 온기가 느껴지지만 통증이 없거나 압통, 발적은 없을 수도 있으므로 환자는 절면서도 걸으려 합니다.
소수 관절형 류마티스 관절염이 고관절의 염증으로 시작되는 경우는 매우 드물기 때문에 영아에서 고관절염(coxitis, 엉덩관절에 생기는 염증)이 있을 때에는 반드시 패혈증과 선천성 고관절 탈구를 고려하여야 하고, 큰 소아에서는 대퇴 골두의 무균성 골괴사와 대퇴 골두 골단 분리증을 고려하여야 합니다.
소수 관절형 류마티스 관절염이 진단된 뒤에도 치료하면서 침범 관절의 수가 늘어나는지 여부에 대한 관찰이 필요합니다. 소수 관절형 류마티스 관절염에서는 안과적 이상이 예후에 매우 중요하므로 진단 초기에 반드시 안과검사를 받고 그 후에도 정기적인 안과 검진을 받아야 합니다.
다수 관절형 소아 류마티스 관절염의 경우 피부에서 관찰되는 류마티스 결절과 혈액내 류마티스 인자의 존재 유무가 진단과 예후에 중요합니다.
류마티스 결절과 류마티스 인자 모두 나쁜 예후와 연관이 되는데 우리나라 소아 류마티스 관절염 환자의 경우 관절의 파괴성 변화가 류마티스 인자 양성인 경우 73%이었고, 류마티스 인자 음성인 경우 37%이었습니다(1997년 오 등의 연구).
따라서 류마티스 인자 양성인 환자에서는 질병 초기부터 적극적으로 치료하여 관절이 파괴되지 않도록 하여야 할 것입니다.
화농성 관절염의 경우 대개 1개의 관절을 침범하나 일부 균에 의한 경우 다수 관절염의 소견을 보일 수도 있어서 감별이 필요합니다.
급성 류마티스 열과 연쇄상구균 감염 후 오는 반응성 관절염에서도 다수 관절형 관절염을 볼 수 있는데, 이 경우 후에 발생할 수 있는 심근염의 예방을 위해 항생제의 예방적 투여가 필요하므로 감별하여야 합니다.
사춘기 전후의 여아가 다수 관절형의 관절염을 보이는 경우에는 전신홍반성루푸스(Systemic Lupus Erythematosus)의 가능성을 염두에 두고 루푸스에 동반되는 다른 증상이나 검사 소견을 통해 진단에 도움을 받을 수 있습니다.
소아기 강직성 척추염(ankylosing spondylitis)의 경우 대개 소수 관절형으로 오지만 착부염을 동반한 다수 관절형으로 나타나기도 하는데 이 경우에는 환자의 92%에서 HLA-B27 항원(강직성척추염의 대표적인 유전인자) 양성이므로 특징적인 천장 관절의 X-ray 소견과 더불어 감별할 수 있습니다. 크론병과 같은 염증성 장질환에 동반되는 관절염은 대개 증상이 심하지 않고 6주 이내 완화되는 것으로 되어 있습니다.
건선에 동반되는 관절염도 다수 관절형으로 올 수 있는데, 소아 류마티스 관절염이 손가락과 발가락으로 오는 경우 근위(부) 관절에 주로 오는데 반해 건선성 관절염은 주로 무릎 관절과 더불어 손가락과 발가락의 원위부 관절이 비대칭적으로 침범된다는 점에서 차이를 보입니다.
악성 종양이 있는 경우에도 감별이 필요할 수 있는데 이 경우 관절보다는 뼈의 통증이 특히 밤에 심하고 뼈 부분의 압통이 있으며 걷지 않으려 합니다.
이러한 증상의 차이와 광범위한 혈액 및 골수 검사에도 불구하고 종양이 발견되지 않아 소아 류마티스 관절염으로 치료하던 중에 늦게 종양이 발견되는 사례가 있어 특히 주의하여야 합니다.
관절염 증상이 2주 이내로 반복되는 경우의 상당 부분이 과운동성 증후군에 의한 것으로 이때에는 관절 보호 교육이 도움이 됩니다.
