대동맥 판막의 선천성 기형(Congenital malformation of aortic valve)

대동맥판막의 선천성 기형은 대동맥판막의 선천성 기형으로 심장의 좌심실유출로에 이상이 발생하는 상태로 전체 선천성 심장질환의 2~6%를 차지하며 크게 협착과 폐쇄부전으로 나누어 볼 수 있습니다.

선천성 승모판막 기형(Congenital malformation of mitral valve)

선천성 승모판막 기형은 선천적으로 승모판막의 이상이 생겨 협착증, 폐쇄부전증, 또는 두 가지가 합병된 병변을 일으키는 상태를 말합니다. 전체 선천성 심장질환의 0.2~0.4%를 차지합니다.

심실 중격 결손이 없는 폐동맥의 폐쇄(Atresia of pulmonary artery)

폐동맥 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 혈류가 우심실에서 폐동맥을 통하여 폐로 나가지 못하는 질환입니다. 전체 선천성 심장질환 환자의 1% 미만(신생아에서는 약 3%)의 빈도를 보입니다.

좌상대정맥 존속(Persistent left superior vena cava)

좌상대정맥 존속은 발생학상 정상적으로 퇴화되어야 하는 혈관이 지속적으로 존재하는 드문 혈관 기형 중 하나로 흉부 정맥계의 변이 중에서는 가장 흔한 형태이며 선천 심질환과 관련된 가장 흔한 정맥계 기형으로서 중요한 의미가 있습니다.

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)

방광외반-요도상열-총배설강외반 복합증(Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex)은 비뇨기계, 생식기계, 근골격계, 일부의 소화기계를 침범하는 선천적 기형 복합증입니다.

선천 척추뼈끝 형성이상(Spondylo-epiphyseal dysplasia congenita)

선천 척추 뼈끝 형성이상(spondyloepiphyseal dysplasia)은 척추와 골단의 발달장애로 체간단축형 저신장을 보이는 질환입니다. 체간단축형 저신장을 보이는 골이형성증으로 신생아기에는 체간, 사지단축이 같이 있으나 자라면서 점차 편평추체로 체간 단축이 더 뚜렷해집니다.

마푸치증후군(Maffuccis syndrome)

마푸치 증후군은 다발성 내연골종증과 혈관종이 동반되는 희귀한 질환으로 내연골종, 골격이상 그리고 진하고 불규칙적인 모양의 혈관종이 특징이며 인종간, 성별간 차이는 보이지 않습니다.

골간단부 연골 이형성증, 슈미드형(Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type)

뼈몸통끝(골간단) 연골 이형성증(metaphyseal chondrodysplasia)은 연골내 성장판 부위의 임시 골화층에서 정상적인 무기질화가 이루어지지 않아 성장판이 넓어지고 뼈몸통끝(골간단)이 크고 넓어지는 특징을 갖는 질환입니다.

필레병(Pyles disease)

필레병(Pyle’s disease)은 골간단의 재형성 과정에 결함이 생겨서 긴뼈의 골간단이 넓어지는 것을 특징으로 하는 질환이며 골간단 형성이상이라고도 합니다.

배꼽류(Omphalocele)

배꼽류는 앞복벽의 선천적 결손으로 인해 복강 내 기관이 양막과 복막에 싸여 제대의 기저부로 탈장되는 질환입니다. 단독 배꼽류는 5000명 출생당 1명 정도의 빈도로 일어나며 산모의 나이가 너무 많거나 너무 적은 경우에 더 흔하게 발생합니다.