신경섬유종증(비악성) II 형

1822년 Wishart에 의해 처음으로 기술된 제 2형 신경섬유종증(Neurofibromatosis Type II)은 내이(안쪽 귀)로부터 뇌신경의 일종인 청신경에 양성 종양(양측성 청신경초종)이 생기는 희귀 질환입니다

엔젤만 증후군

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다.

엘러스-단로스 증후군

엘러스-단로스 증후군은 유전성 결합조직 질환입니다. 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징으로, 콜라겐은 단단한 섬유성 단백질입니다.

연골 형성저하증

연골 형성저하증(Hypochondroplasia)은 키가 작고, 팔과 다리가 짧으며, 손과 발이 작은 것이 특징입니다. 작은 키는 종종 어린아이의 중반기나 성인이 될 때까지 인식하지 못할 수도 있습니다.

연골무발생증

연골무발생증(Achondrogenesis)은 1952년 마르코 프라까로(Marco Fraccaro)에 의해 처음으로 기술된 질환으로, 그는 사지가 매우 짧고 연골의 조직학적 변화가 특징적으로 나타난 사산된 여아에 대하여 기술하였습니다.

연골무형성증

연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로, 정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대, 짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이, 그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다.

올리에르 병

올리에르병은 비정상적인 뼈의 발달 및 성장을 특징으로 하는 뼈에 발생하는 희귀질환입니다. 대부분 선천성으로 출생 당시에 나타나지만, 유년기에 비정상적인 사지 성장과 같은 증상이 뚜렷해지면서 발견되기도 합니다.

위벽파열

위벽파열은 1557년 Lycosthenes에 의해 처음으로 보고되었으며, 복벽에 결손이 생기는 선천성 질환입니다. 대개 복강이 작은 편이며, 주로 탈장된 복부 장기들은 오른쪽에 위치합니다.

입-얼굴-손발가락 증후군

입-얼굴-손발가락 증후군 (oral-facial-digital syndrome, OFDS)은 입, 혀, 치아, 턱을 포함하는 구강 구조, 머리, 눈, 턱을 포함하는 얼굴 구조 및 손가락과 발가락의 구조들의 발달의 결손과 결함이 다양한 정도로 나타납니다.

첨두유합지증

아페르 증후군은 뾰족머리다합지증(첨두합지증; 尖頭合指症)으로 알려져 있으며, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다.