총동맥줄기

총동맥간증(Truncus arteriosus)은 희귀한 심장 질환입니다. 선천적으로 생기며 심장으로부터 혈액을 운반하는 혈관은 정상적으로 두 개지만 이러한 혈관들이 하나의 혈관이 되면서 질환이 생기게 됩니다

크루종 병

크루종 병 (Crouzon`s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다.

터너 증후군(Turner syndrome)

터너증후군(Turner's syndrome)은 작은 키와 사춘기에 성적 발달이 결여되는 것이 특징인 여성의 성염색체 이상 증후군으로, 여성에게 정상적으로 두 개 존재해야 할 X 염색체가 하나가 없거나 불완전할 때 생깁니다.

트리처콜린스 증후군

트레처콜린스 증후군 (트리처콜린스 증후군, Treacher collins syndrome)은 특정한 머리뼈 부위 (예: 안와위쪽의 가장자리 supraorbital rims, 광대뼈궁 zygomatic arches)의 발달부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 뚜렷한 기형을 가지는 유전 질환입니다.

프라더-윌리 증후군

프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome)은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 유전질환으로 15번 염색체에 이상으로 발생합니다. 출생아 10,000∼15,000명 중 1명의 빈도로 발생하며, 남녀의 발생 비율은 비슷합니다.

프리맨 쉘던 증후군

프리맨 쉘던 증후군 (Freeman-Sheldon syndrome)은 태어날 때부터 신체 여러 부위에 근육 수축이 일어나 두 군데 이상의 신체 부위 움직임이 제한되며 머리와 얼굴 이상과 손과 발에 기형이 나타나는 질환입니다.

형성저하성 좌심 증후군(Hypoplastic left heart syndrome)

좌심실 형성 부전 증후군은 심장의 왼쪽에 있는 좌심방, 좌심실의 미숙한 발달이 특징입니다. 또한 이러한 심장의 방을 연결하는 승모 판막이 비정상적으로 좁아지거나( 협착), 막혀버리는 폐쇄증이 나타납니다.

스터지-웨버증후군(Sturge-Weber syndrome)

스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.

폰히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)

폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau syndrome)은 상염색체우성으로 유전되며 여러 장기 중 특히 중추신경계 및 신장에 발생하는 악성 및 양성 종양을 특징으로 하는 질환입니다.

형성저하성 우심증후군(Hypoplastic right heart syndrome)

형성저하성 우심증후군은 오른쪽 심장의 발달이 미숙한 상태를 말합니다. 이러한 기형은 폐동맥판막의 폐쇄증이나 부재, 아주 작은 우심실, 작은 삼첨판, 형성부전의 폐동맥이 포함되는데 가장 큰 문제는 폐동맥판막 폐쇄증입니다.