형성저하성 좌심 증후군은 승모판, 좌심실, 대동맥 판막, 상행대동맥의 다양한 정도의 형성 부전과 협착 또는 폐쇄를 가진 모든 선천성 심장 기형을 포함합니다. 좌심실이 매우 작아 심실의 기능을 할 수 없으며 승모판과 대동맥 판막도 매우 작으며, 드물게 심실 중격 결손이 있으면 승모판이나 대동맥 판막의 심한 협착이나 폐쇄가 있어도 좌심실 크기가 거의 정상인 경우도 있습니다. 상행대동맥도 드물게 비교적 잘 발달되어 있을 수 있으나 이러한 예외적인 경우를 제외하면 대부분 좌심방, 좌심실, 상행대동맥이 모두 매우 작으며 심방 중격은 대개 작거나 또는 난원공 개존만 있는 경우가 많습니다.
서양에서의 좌심실 형성 부전 증후군은 모든 선천성 심장 결함의 1∼3%를 차지하나, 국내에서는 발생빈도는 이보다 훨씬 낮습니다. 신생아에서의 빈도는 8~9%로 선천성 심장병으로 인한 신생아기 사망의 가장 흔한 원인입니다. 심혈관 계동 이외의 가른 장기의 기형이 약 10%에서 동반됩니다.
정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다.
환아의 5~15%에서 Turner 증후군, Edwards 또는 Patau 증후군, Holt-Oram 증후군 같은 유전 질환이 동반됩니다.
동맥관이 비교적 크게 열려 있고 폐혈관 저항도 높은 출생 직후의 짧은 기간 동안에는 약간의 빈호흡, 경한 청색증 이외에는 거의 정상처럼 보이지만 동맥관이 폐쇄되면 체순환이 감소되어 환아는 창백해지고 기운이 없고 처지며 말초 동맥의 맥박은 약해집니다. 많은 양의 산(Acid)이 혈액과 신체 조직에 축적되어 대사성 산증이 나타날 수 있으며, 이로 인해 잘 먹지 못하고, 구토를 자주하며, 무기력 그리고 쇼크가 나타납니다.
쇼크가 발생할 때 나타나는 증상은 비정상적으로 맥박과 호흡이 빨라지며, 호흡 곤란이 나타남. 그리고 비정상적으로 간의 크기가 커지고, 피부가 차고 습해지며, 창백해지고, 저혈압이 나타납니다.
증상은 동맥관이 막히게 되면 악화되는데 이는 통상 출생 후 72시간 내에 일어납니다. 이 질환의 신생아는 동맥관이 막힘으로 전신 순환이 감소되어 좌심 장애 증상이 더 악화되어 나타나 창백해지고 기운 없으며, 맥박이 약해지고 쇼크, 대사산증, 및 신부전에 의한 소변량 감소를 보이게 됩니다.
심방 간 연결이 비교적 큰 경우에는 경미하지만 심방간 연결이 작으면 폐혈관 저항이 증가되어 청색증이 심하게 나타납니다.
우심방, 우심실과 폐동맥이 늘어나므로 심장이 매우 커 보이며 폐정맥의 울혈 및 폐부종의 소견을 보임. 심하면 흉막 삼출도 보입니다.
QRS 축의 우측 편위, 우심실 비대, 좌심실 voltage 감소
우심방, 우심실 및 폐동맥은 매우 크고, 좌심실은 매우 작으며 승모판과 대동맥판은 작고 심한 폅착이나 폐쇄를 보임. 상행 대동맥과 대동맥 활은 작고 대동맥 축착이 흔히(80%) 동반됩니다.
산소분압과 포화도가 떨어져 있으며 대사 산증이 심하게 나타납니다.
산전 진단된 경우에서는 반드시 심장 센터에서 분만해야 합니다.
프로스타글란딘 E1(PGE-1)을 투여하고 대사산증을 교정. 심방 중격 결손이 매우 작아 폐정맥 울혈이 있으면 풍선 심방 중격 절개술을 시도할 수 있습니다.
일차적으로 Norwood 수술을 하거나 직접 심장 이식술을 시행할 수 있습니다.
① 1단계 Norwood 수술은 신생아기에 주폐동맥 원위부를 절단하고 대동맥 동종 이식편을 이용하여 새로운 상행 대동맥과 대동맥활을 만들어 주폐동맥 근위부와 연결하고 Blalock-Taussig 단락이나 우심실-폐동맥 연결(Sano 수술)을 만들어 폐혈류를 유지하고 심방 중격을 제거함.
② 2단계로는 생후 4-6개월경에 양방향성 대정맥-폐동맥 단락술 (bidirectional cavopulmonary shunt)를 시행.
③ 3단계로 2-3세경에 Fontan 수술을 시행.
④ 심장 이식술은 수술 후 정상 심기능이 유지되고 심부전의 증상이 없는 장점이 있으나 공여자의 부족, 거부반응, 면역억제제 사용에 따르는 문제점 등의 제한이 있음.
수술 후에도 치과 신경 치료 하거나 발치 시에 심내막염의 위험성이 있으므로 처치 전 예방적 항생제를 투여 하여야 합니다.
치료하지 않으며 거의 대부분 생후 1주일 이내에 심한 심부전, 폐부종, 저심박출량, 급성 신부전, 대사성 산증으로 사망함. 치료하지 않으면 거의 모든 환자가 생후 1개월 이내에 사망합니다.
과거에는 Norwood 수술의 성적이 좋지 않았으나 최근에는 수술 후 생존율이 80~90%까지 되기도 합니다.
1. 홍창의 소아과학 제 10판, 대한교과서, 2012
2. 선천성 심장병, 박인숙저
