관련질환명은 없으며 영향부위로는 체외에는 골격이 있습니다. 증상으로는 보행하기 시작하면서 하지의 휨(bowing)과 각변형(내반슬), 중증도의 왜소증이 있으며 원인으로는 염색체 6의 COL10A1 유전자의 변형이 있습니다. 진단법으로는 임상증상, 방사선학적 소견이 있으며 치료법으로는 수술적 치료가 있습니다. 산정특례코드는 없으며 의료비는 지원되지 않습니다.
골간단 연골 이형성증은 장골의 골간단 부위 (장골에서 양끝으로 가면서 성장판 및 골단과 연결되기 전에 폭이 넓은 부위)가 넓어지고 불규칙해지며 사지의 변형이 발생하는 골격계 유전성 질환입니다. 무기질 대사 이상으로 발생하는 구루병과 방사선 소견이 유사하므로 감별하는 것이 필요합니다. 슈미드(Schmid)형, Jansen형, 연골모발이형성증 (cartilage hair hypoplasia; McKusick형), Shwachman 증후군이 포함되며, 이 중 슈미드형이 가장 흔합니다.
상염색체 우성의 형태로 유전됩니다. 성장판 내의 비후연골세포(hypertrophic chondrocyte)에서만 발현되는 제10형 교원질 유전자 (COL10A1)의 돌연변이로 인해 성장판에서 만들어지는 신생골의 이상을 초래합니다. 칼슘과 인 등의 대사 장애는 없습니다.
보행하기 시작(3-5세경)하면서 하지가 뚜렷하게 휘기 시작하는데, 특히 내반슬(O자 다리)이 흔하며 중증도의 왜소증(키가 100명 중 작은 쪽에서 3번째 미만일 경우)을 보입니다. 걸을 때 오리 걸음을 보이기도 합니다. 출생 시의 신장은 정상이며 정상 지능을 가집니다. 성인이 되었을 때에는 평균 신장이 150cm 정도입니다.
방사선 검사로 장관절의 골간단 부위가 커져 있고 불규칙합니다. 성장판 부위가 불규칙하고 넓어진 소견을 보입니다. 뼈끝 부위(골단)의 형태는 정상이지만 골간단에 맞추어 커져 있습니다. 두개골, 척추와 손가락 및 발가락은 정상 방사선 소견을 보입니다. 다리가 휘어 있는데 대개 O자 다리(내반슬)을 보이며 고관절 부위의 경간각(neck-shaft angle)이 감소된 소견(내반고; 굽은 넙다리뼈)을 보입니다. 내반고가 심할 경우 내측에 삼각형의 뼈 조각을 관찰할 수 있습니다.
임상 증상 및 방사선 소견으로 진단합니다.
다음 질환과 감별해야 합니다
척추 골간단 이형성증은 척추도 이환하므로 이에 대한 방사선 사진으로 감별할 수 있습니다. 구루병과는 방사선 사진 소견이 유사하지만 혈액 검사 상 칼슘, 인, 비타민 D, 부갑상선 호르몬 등의 이상 소견을 통해 감별할 수 있습니다.
| 산정특례 진단기준 |
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이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다. |
하지의 각변형, 즉 내반고와 내반슬에 대한 변형 교정술을 시행할 수 있습니다. 단순 변형 교정술을 시행하기도 하지만, 키가 작기 때문에 변형 교정술과 동시에 골연장술을 시행하여 각변형과 작은 키를 함께 치료하기도 합니다.
