레녹스-가스토증후군(Lennox-Gastaut syndrome)

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome, LGS)은 소아기에 발생하는 간질 중 가장 심한 형태의 간질로서 보통 만 1세에서 8세까지 발병합니다. 여러 형태의 경련과, 발달부전, 충동조절 장애 등의 행동 장애를 특징으로 하는 증후군으로 소아기의 간질성 뇌병증으로 잘 알려져 있습니다.

기면증(Narcolepsy)

기면증(narcolepsy)은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다.

멜커슨 로젠탈 증후군(Melkersson Rosenthal Syndrome)

멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다.

데제린-소타스병(Dejerine-Sottas disease )

데제린-소타스병은 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전하지만 상염색체 열성으로도 유전하기도 합니다.

영아기의 비대성 신경병증(Hypertrophic neuropathy of infancy)

영아기의 비대성 신경병증은 말초신경이 커지고 두꺼워지면서 근육이 약화되어 점차 움직일 수 없게 되는 유전성 신경계 질환입니다. 이 질환의 진행은 지속적이지 않고 때로는 다리에 통증, 약화, 무감각, 저림, 따끔거림, 타는 듯한 느낌을 동반합니다.

선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy[CHN])

선천성 저수초형성 신경병(Congenital Hypomyelination Neuropathy; CHN)은 출생 즉시 증상이 나타나는 신경계 질환입니다.

루시 레비 증후군(Roussy-Levy syndrome)

루시-레비 증후군은 드문 유전운동감각신경병의 일종으로 수족의 떨림 및 보행 실족 등이 다른 유전운동감각신경병증에 비해 심한 경우이지만 후에 여러 유전운동신경병증 아형들에서도 같은 증상들이 발견되어서 현재는 유전감각신경병증에서 나타나는 하나의 증상으로 생각되고 있습니다.

만성염증탈수초다발신경병증(Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)

만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다.

후쿠야마형 선천성 근이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy)

후쿠야마형 선천성 근 이영양증(Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD)은 근육-눈-뇌병, 워커-워버그 증후군과 함께 중추신경계 장애를 동반한 선천성 근 이영양증의 하나로 상염색체 열성으로 유전합니다.

미요시형 근병증(Miyoshi myopathy)

미요시형 근병증은 장딴지 부위에서 시작하여, 점차 진행해 엉덩이와 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환입니다. 보통 청소년기에 발병하며 아동기에는 정상적인 움직임을 갖습니다.