1. 개요
영아기의 비대성 신경증은 다른 이름으로 데제린-소타스병으로 일컬어지며 어린 연령에서 발병하는 탈수초성 운동감각신경병증으로 주로 상염색체 우성으로 유전되나 원인유전자에 따라서 상염색체 열성
으로도 유전됨. 영아기의 비대성 신경병증이 포함된 샤르코-마리투스병은 1886년 파리의 Charcot과 Marie, 런던의 Tooth가 진행성 근육위축을 보이는 가족적 증후군으로 처음 기술됨. 영아기의 비대성 신경병증은 프랑스의 Joseph Jules Dejerine과 Jules Sottas에 의해서 처음 기술됨. 1975년 Dyck은 신경전도의 변화와 생검 소견으로 유전성 운동감각신경병증 (HMSNs)이라는 새로운 개념을 도입함. Dyck은 경한 임상증상, 신경속도지연의 정도에 따라 HMSN을 분류하였는데 type 1, 2은 상염생체 우성으로 유전되나 상염색체 열성으로 유전되는 경우도 관찰함. HMSN type 3이 데제린-소타스병으로 부르는 데 이 병이 영아기의 비대성 신경증임. 이 병은 심한 탈수초성 신경병증을 보이고, 영아기 때부터 운동신경의 이상을 보이며, 매우 느린 신경전도와 뇌척수액에서의 단백성분 증가라는 특징을 가짐. 데제린-소타스병은 진행속도가 매우 빠르고 보행장애는 어린 나이에서부터 시작되며, 유전되기도 하지만, 산발적으로 발생하기도 하는 특징을 가짐.
2. 정의
영아기의 비대성 신경증은 영아기에 시작되는 말초신경의 손상이 시작되어서 감각둔화, 근력약화, 발기형, 척추옆굽음증이 유발되는 유전성 신경계질환임.
3. 원인
영아기의 비대성 신경증의 원인유전자로 다음과 같은 유전자가 밝혀짐.
4. 증상
영아기의 비대성 신경증은 영아기 때부터 증상이 나타나는데, 내반족이라고 하는 특징적 발기형, 척추옆굽음증(scoliosis), 근력약화, 근위축, 감각저하 및 소실, 발의 만성 궤양 등이 나타남.
5. 진단
어린 연령부터 발생하는 의 근력약화, 감각변화 및 통증, 특징적인 발과 손의 변형, 말초신경의 비대, 의 소실, 운동 등의 특징적인 임상양상을 통해 의심을 하게 되며 신경전도 검사에서 신경섬유 및 수초 단백질에 손상이 있음을 확인하게 되면 진단을 할 수 있음.
신경조직 검사를 실시하거나 혈액검사에서 유전자의 돌연변이를 확인하여 확진함. 일반적으로, 우선 혈액검사를 통한 유전자검사를 하고 알려진 유전자 돌연변이를 발견하지 못할 경우에 신경조직을 검사하여 돌연변이를 확인함.
산정특례 진단기준
| 산정특례 진단기준 |
- 영아 및 소아 시기에 시작되는 신경병증으로, 신경병증으로 인한 근력저하 및 족부의 변형이 동반되면서, 유전자 검사에서 해당하는 유전자 돌연변이가 발견되거나 신경병리검사상 특징적인 onion-blub formation이 관찰되는 경우
*진단방법 : 유전학 검사와 조직학 검사와 임상진단 |
6. 치료
영아기의 비대성 신경병증에 대한 근본적인 치료방법은 없음. 다만 근육을 강화시키기 위한 물리치료와 적당한 활동이 추천되며 보조기나 특수 제작된 신발의 착용이 생활의 질을 높이는데 도움이 됨. 또한 발모양의 변형이 아주 심한 경우에는 수술적 조치가 필요할 수 있음.
7. 예방/조기검진
영아기의 비대성 신경병증에 산전진단 및 착상전 유전검사(preimplantation genetic diagnosis)가 가능함.
8. 대상별 맞춤정보
영아기의 비대성 신경병증에서 현재까지 알려진 식이, 운동, 생활시 주의사항은 없음.
9. 환자들이 자주하는 질문
1) 질문: 가족 내에서 유전이 되나요?
대답: 유전질환으로 유전이 됩니다. 일반적으로는 상염색체 우성유전 하지만, 원인유전자에 따라서 상염색체 우성으로도,상염색체 열성
로 유전될 수 있어서 이에 대한 답변을 위해서는 정확한 원인유전자를 알아야 합니다.
2) 질문: 치료약이 있나요?
대답: 현재까지 원인에 대한 치료약은 없지만, 증상에 대한 치료로 삶의 질을 높일 수는 있습니다. 또한 질환의 대물림을 막기 위한 산전진단 및 착상전 유전검사(preimplantation genetic diagnosis)도 가능합니다.
10. 기타정보
[참고문헌 및 사이트]
1. JH Menkes. Dejerine-Sottas disease. In:JH Menkes, HB Sarnat, BL, Maria, editors. Child neurology. 7th ed.Philadelphia: LWW, 2006:188-193.
2. http://www.emedicine.com
3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/
4. http://omim.org/entry/145900
