유전성 운동 및 감각 신경병증

유전운동감각신경병(Hereditary Motor and Sensory Neuropathy; HMSN)은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말합니다.

유전성 운동실조

유전척수소뇌실조증은 사고나 상해 혹은 외부 자극과 무관하게 유전성으로 나타나는 운동실조가 나타나는 질환입니다. 척수와 소뇌에 퇴행성 변화가 일어나 조화를 이루지 못한 이상한 걸음걸이를 보입니다.

운동신경원 병(motor neuron disease)

운동신경원 병(Motor neuron disease)은 운동 신경에 점진적인 퇴행이 일어나는 중증 신경계 질환군으로 뇌에서 나와 연수 또는 척수로 전달되는 상위 운동신경이나 척수에서부터 근육으로 전달되는 하위 운동신경 모두에 영향을 줄 수 있습니다.

에머리 드라이푸스 근육디스트로피

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애는 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)라고도 불립니다.

중심핵병

중심핵(中心核)병은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 희귀 유전 신경근육질환입니다. 이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있습니다.

척수공동증 (Syringomyelia)

척수공동증(Syringomyelia)은 척수(Spinal cord) 안에 물이 찬 공동(Syrinx)이 생기는 병으로, 이 공동이 시간이 지나면서 점차 커지면서 척수신경을 압박하여 척수신경을 손상시키게 되므로 증상이 발생하게 됩니다.

파킨슨병

파킨슨병은 대표적인 신경퇴행성 질환 중의 하나입니다. 신경퇴행성 질환이란 신경 세포들이 어떤 원인에 의해 소멸하게 되어 이로 인해 뇌 기능의 이상을 일으키는 질병을 지칭하는 말입니다.

프리드라이히 실조

프리드라이히 운동실조(Friedreich`s ataxia)는 진행성으로 신경계 손상으로 인해서 운동장애가 발생하는 드문 유전성 질환입니다. 일반적으로 사춘기 이전에 증상이 명확하게 나타나며 시간이 지날수록 악화되는 운동실조가 주된 증상입니다.

뇌전증(소아)

뇌전증(Epilepsy)은 대뇌에서 비정상적인 전기신호로 인한 감각, 의식, 행동의 이상이 나타는 중추신경계의 장애입니다. 간질의 증상으로는 비자발적인 순간적인 근육의 수축 , 이러한 수축이 더 강하게 지속되어 일어나는 근육경련이 발생할 수 있습니다.

마카도-조셉병(Machado-Joseph disease)

마카도 조셉(Machado-Joseph)병은 진행성의 척수소뇌 실조증을 보이는 매우 드문 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되며 ‘척수소뇌 실조증 제3형’으로도 불립니다.