척수소뇌성 실조증(Spinocerebellar ataxia ; SCA)

척수소뇌성 실조증(spinocerebellar ataxia: SCA)은 주로 염색체 삼핵산반복서열질환의 확장으로 발생하는 퇴행성 신경계 질환으로 임상적으로 소뇌성 조화운동 불능증을 특징으로 합니다.

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(Dentatorubropallidoluysian atrophy ;DRPLA)

치상핵적핵담창구시상하핵 위축증(DRPLA)은 특징적인 병리소견을 보이는 아주 드문 퇴행성 신경계 질환입니다. 주로 성인기에 나타나는 진행성 질환입니다.

비타민E결핍을 동반한 운동실조(Ataxia with vitamin E deficiency)

비타민 E결핍을 동반한 운동실조는 비타민 E 부족으로 인해 진행성 운동 실조를 보이는 드문 유전성 질환으로 환자의 대부분은 사춘기때 발병합니다. 질환의 특징은 진행성 운동실조, 손의 어둔함, 감각의 상실(특히 진동감각과 관절 위치감각), 무반사 등을 보입니다.

소아기의 진행성 구마비(파지오-론데)(Progressive bulbar palsy of childhood, Fazio-londe disease)

소아기의 진행성 구마비 혹은 파지오-론데 병으로도 불리는 이 질환은 뇌신경의 지배를 받는 근육들이 점진적으로 마비되는 운동신경 질병입니다. 뇌신경들이 지배하는 혀, 얼굴, 인후두부의 근육들의 약해지면서 마비가 나타나는 이 질병은 어린이나 젊은 성인에서 발생합니다.

연소형, Ⅲ형[쿠겔베르그-벨란더] 척수근(육)위축증(Juvenile form,typeⅢ[Kugelberg -Welander] spinal muscular atrophy)

쿠겔베르그 벨란더 증후군(Kugelberg Welander syndrome)은 척수성 근육위축(Spinal muscular atrophy) 질환으로 팔과 다리 근육이 쇠약해지고, 근육 경련이 일어나 보행 장애를 보이며, 결국 신체 반사 능력을 상실하는 유전성 신경근육계 희귀 질환입니다.

양성 국소 근위축증(Benign focal amyotrophy)

양성 국소 근위축증은 임상적으로 감각 및 중추신경계 증상은 거의 나타나지 않으면서 비대칭적으로 상지 또는 하지 원위부의 근력약화, 근위축 등의 운동장애가 진행하는 일종의 운동신경원 질환을 의미합니다.

신생물딸림 신경근병증 및 신경병증(Paraneoplastic neuromyopathy and neuropathy)

신생물딸림 신경근병증 및 신경병증은 신경계의 어떤 부분이라도 영향을 미칠 수 있는 암 관련 증후군입니다. 암의 전이와 무관하게 응고병증, 중풍, 감염, 대사와 영양조건, 암치료의 부작용 등과 같은 암 합병증에 의한 원격작용으로 나타납니다.

진행성 핵상안근 마비(스틸-리차드슨-올슨제위스키)(Progressive supranuclear palsy[Steele-Richardson-Olszewski])

진행성으로 뇌피질 및 피질하 조직의 신경섬유 변성을 초래하는 드문 질환으로 점진적인 운동장애가 나타나며 핵상 안구운동 마비(supranuclear ophthalmoplegia), 가성구마비(pseudobulbar palsy), 축성근긴장이상증(axial dystonia) 및 치매가 특징적 소견입니다.

근육긴장 이상(Dystonia)

근육긴장이상은 불수의적인 근육 수축이 특징이며 이로 인해 몸을 비정상적으로, 때로는 고통스럽게 비틀게 되며 이것이 운동과 자세에 영향을 주는 질환입니다.

도파반응근긴장이상증(Dopa-responsive dystonia)

도파반응근긴장이상증(dopa-responsive dystonia;DRD)은 현저한 일중변동을 보이는 유전성 진행형 근육 긴장이상(hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation, HPD)으로 대부분 소아 연령에서 발현되며 저녁에 심해지고 수면 이후 호전되는 특징적인 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다.